伴发可逆性后部脑白质病变的X连锁腓骨肌萎缩症的临床特点和基因突变分析
发布时间：2021-10-07 14:10
目的:探讨伴发可逆性后部脑白质病变的X连锁腓骨肌萎缩症家系成员的临床特点及基因突变分析,为X连锁腓骨肌萎缩症伴发可逆性后部脑白质病变患者的诊疗提供数据支持及参考。方法:收集了3例先证者及其家系成员的详细临床资料和实验室检查结果,并分析受累者的临床资料和家系遗传特征,同时对先证者及部分家系成员进行基因检测。结果:本研究中的3个家系中的先证者均为年轻男性患者,发病年龄分别为14、16和18岁,均有弓形足和周围神经损害,伴有反复发作性中枢神经系统损害,肌电图检测可见四肢周围神经运动和感觉纤维脱髓鞘为主,合并少量轴索损害。MRI检测可见后部脑白质病变,脑白质病变2-3周后消失。基因检测均发现GJB1基因有半合子变异,家系1、2、3的基因突变分别为c.425G>A（p.R142Q）、c.103G>C（p.V35L）、c.563C>T（p.Thr188Il e）,均符合X连锁腓骨肌萎缩症诊断,同时伴发可逆性后部脑白质病变。结论:X连锁腓骨肌萎缩症除了合并有弓形足及周围神经损害等常见症状外,在一定条件下会出现可逆性脑功能紊乱和脑白质病变。X连锁腓骨肌萎缩症基因突变以GJB1基因的突...
【文章来源】：广西医科大学广西壮族自治区
【文章页数】：50 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
病例1患者MRI：A：2018-7-24外院头颅MRI：两侧半卵圆中心后部及两侧侧脑室后角旁、胼胝体压部脑白质脱髓鞘改变，MRA未见异常；B：2018-8-6我院头颅MRI+MRS：两侧半卵圆中
图 2-1 病例 1 患者 MRI：A：2018-7-24 外院头颅 MRI：两侧半卵圆中心后部及两侧侧脑室后角旁、胼胝体压部脑白质脱髓鞘改变，MRA 未见异常；B：2018-8-6 我院头颅 MRI+MRS：两侧半卵圆中心后部及两侧侧脑室后角旁、胼胝体压部脑白质脱髓鞘改变明显好转，MRS 未见异常。Figure 2-1 MRI of case 1 A: Cranial MRI on 24 July, 2018: Diffuse white matter lesions inperiventricular areas and the splenium of the corpus callosum. MRA was normal. B: Cranial MRI on 6August, 2018: The demyelinating changes of white matter in periventricular areas and the splenium of thecorpus callosum had largely disappeared. MRS was normal.2.2.2 病例 2 患者 MRI 检查结果如图 2-2 所示。
图 2-3 病例 3 患者 MRI：A:2018-2-17 颅脑 MRI：双侧脑室旁及枕顶叶异常信号灶；B:2018-3-6 颅脑MRI：两侧侧脑室后角异常信号影较外院脑白质损害明显减轻（接近正常），MRS 未见明显异常。Figure 2-3 MRI of case 3 A: MRI on 17 February 2018 indicated white matter lesions in bilateralposterior ventricular areas；B: MRI on 6 March, 2018 indicated white matter lesions nearly completeresolution. MRS was normal.神经电生理检查结果2.3.1 病例 1 神经电生理检查结果示：四肢运动、感觉神经传导异常：脱髓鞘为主，合并少量轴索损害，所测肌肉肌电图呈神经源性损害（可见宽大运动单位电位，慢性失神经再生支配表现），提示多发性周围神经损害，重度考虑免疫性、代谢性、遗传性等以脱髓鞘为主的周围神经病。2.3.2 病例 2 神经电生理检查结果示：四肢运动、感觉神经传导极重度异常，脱髓鞘为主，合并轴索损害。2.3.3 病例 3 神经电生理检查结果示：双上肢周围神经源性损害（运动2.2
【参考文献】：
期刊论文
[1]补充卵磷脂可改善腓骨肌萎缩症[J]. 中国食品学报. 2018(08)
[2]Hedgehog通路对肺腺癌增殖、凋亡及间隙连接蛋白Cx32和Cx43表达的影响[J]. 盂令俊,代恩勇,岳小静,毕林涛,卢振霞. 精准医学杂志. 2018(03)
[3]从筋膜的角度出发治疗腓骨肌萎缩症1例报告[J]. 王雅丽,姜贵捃,梁咏珊. 按摩与康复医学. 2018(11)
[4]GJB1基因F141fs和R142Q 2家系临床、电生理及影像学特点及文献复习[J]. 陈彬,牛松涛,王新高,陈娜,张在强. 北京医学. 2018(05)
[5]儿童腓骨肌萎缩症合并空凹内翻足的外科治疗[J]. 杨明,燕华,刘博,姚淑禺,吴伟平,李旭. 骨科临床与研究杂志. 2017(06)
[6]腓骨肌萎缩症治疗进展[J]. 张如旭,唐北沙. 中国现代神经疾病杂志. 2017(08)
[7]腓骨肌萎缩症2L型的临床特点（附1家系报告）[J]. 陈蕊,漆学良,王卫东,张明. 临床神经病学杂志. 2016(05)
[8]合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病3例临床报道及文献复习[J]. 吴慧,奚剑英,赵重波,宋捷,孙翀. 中国临床神经科学. 2016(03)
[9]X连锁腓骨肌萎缩症家系GJB1基因突变分析[J]. 成建,林颖,季修庆,周静,张菁菁,刘安,李璃,马定远,许争峰. 临床检验杂志. 2013(01)
博士论文
[1]早发型腓骨肌萎缩症的基因特征及新发MPZ基因突变的机制研究[D]. 徐佳露.浙江大学 2018
[2]X连锁腓骨肌萎缩症GJB1基因c.185（G＞C）新突变的家系分析及功能研究[D]. 姜丽华.浙江大学 2017
[3]缝隙连接蛋白32、36和43介导的痫性发作机制研究[D]. 彭毓棻.中南大学 2013
硕士论文
[1]佩梅样病GJC2基因突变对Cx47蛋白亚细胞定位影响的研究[D]. 陈茵茵.山西医科大学 2017
[2]肝细胞癌中Connexin32表达下调并通过诱导Snail介导的EMT而促进肿瘤侵袭迁移[D]. 张娜.蚌埠医学院 2017
[3]姜黄素抑制单增李斯特菌溶血素活性的分子机制研究[D]. 周旋.吉林大学 2016
[4]腓骨肌萎缩症PMP22、CX32、MFN2基因突变检测及CX32功能研究[D]. 占雅静.中南大学 2012
本文编号：3422199
【文章来源】：广西医科大学广西壮族自治区
【文章页数】：50 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
病例1患者MRI：A：2018-7-24外院头颅MRI：两侧半卵圆中心后部及两侧侧脑室后角旁、胼胝体压部脑白质脱髓鞘改变，MRA未见异常；B：2018-8-6我院头颅MRI+MRS：两侧半卵圆中
图 2-1 病例 1 患者 MRI：A：2018-7-24 外院头颅 MRI：两侧半卵圆中心后部及两侧侧脑室后角旁、胼胝体压部脑白质脱髓鞘改变，MRA 未见异常；B：2018-8-6 我院头颅 MRI+MRS：两侧半卵圆中心后部及两侧侧脑室后角旁、胼胝体压部脑白质脱髓鞘改变明显好转，MRS 未见异常。Figure 2-1 MRI of case 1 A: Cranial MRI on 24 July, 2018: Diffuse white matter lesions inperiventricular areas and the splenium of the corpus callosum. MRA was normal. B: Cranial MRI on 6August, 2018: The demyelinating changes of white matter in periventricular areas and the splenium of thecorpus callosum had largely disappeared. MRS was normal.2.2.2 病例 2 患者 MRI 检查结果如图 2-2 所示。
图 2-3 病例 3 患者 MRI：A:2018-2-17 颅脑 MRI：双侧脑室旁及枕顶叶异常信号灶；B:2018-3-6 颅脑MRI：两侧侧脑室后角异常信号影较外院脑白质损害明显减轻（接近正常），MRS 未见明显异常。Figure 2-3 MRI of case 3 A: MRI on 17 February 2018 indicated white matter lesions in bilateralposterior ventricular areas；B: MRI on 6 March, 2018 indicated white matter lesions nearly completeresolution. MRS was normal.神经电生理检查结果2.3.1 病例 1 神经电生理检查结果示：四肢运动、感觉神经传导异常：脱髓鞘为主，合并少量轴索损害，所测肌肉肌电图呈神经源性损害（可见宽大运动单位电位，慢性失神经再生支配表现），提示多发性周围神经损害，重度考虑免疫性、代谢性、遗传性等以脱髓鞘为主的周围神经病。2.3.2 病例 2 神经电生理检查结果示：四肢运动、感觉神经传导极重度异常，脱髓鞘为主，合并轴索损害。2.3.3 病例 3 神经电生理检查结果示：双上肢周围神经源性损害（运动2.2
【参考文献】：
期刊论文
[1]补充卵磷脂可改善腓骨肌萎缩症[J]. 中国食品学报. 2018(08)
[2]Hedgehog通路对肺腺癌增殖、凋亡及间隙连接蛋白Cx32和Cx43表达的影响[J]. 盂令俊,代恩勇,岳小静,毕林涛,卢振霞. 精准医学杂志. 2018(03)
[3]从筋膜的角度出发治疗腓骨肌萎缩症1例报告[J]. 王雅丽,姜贵捃,梁咏珊. 按摩与康复医学. 2018(11)
[4]GJB1基因F141fs和R142Q 2家系临床、电生理及影像学特点及文献复习[J]. 陈彬,牛松涛,王新高,陈娜,张在强. 北京医学. 2018(05)
[5]儿童腓骨肌萎缩症合并空凹内翻足的外科治疗[J]. 杨明,燕华,刘博,姚淑禺,吴伟平,李旭. 骨科临床与研究杂志. 2017(06)
[6]腓骨肌萎缩症治疗进展[J]. 张如旭,唐北沙. 中国现代神经疾病杂志. 2017(08)
[7]腓骨肌萎缩症2L型的临床特点（附1家系报告）[J]. 陈蕊,漆学良,王卫东,张明. 临床神经病学杂志. 2016(05)
[8]合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病3例临床报道及文献复习[J]. 吴慧,奚剑英,赵重波,宋捷,孙翀. 中国临床神经科学. 2016(03)
[9]X连锁腓骨肌萎缩症家系GJB1基因突变分析[J]. 成建,林颖,季修庆,周静,张菁菁,刘安,李璃,马定远,许争峰. 临床检验杂志. 2013(01)
博士论文
[1]早发型腓骨肌萎缩症的基因特征及新发MPZ基因突变的机制研究[D]. 徐佳露.浙江大学 2018
[2]X连锁腓骨肌萎缩症GJB1基因c.185（G＞C）新突变的家系分析及功能研究[D]. 姜丽华.浙江大学 2017
[3]缝隙连接蛋白32、36和43介导的痫性发作机制研究[D]. 彭毓棻.中南大学 2013
硕士论文
[1]佩梅样病GJC2基因突变对Cx47蛋白亚细胞定位影响的研究[D]. 陈茵茵.山西医科大学 2017
[2]肝细胞癌中Connexin32表达下调并通过诱导Snail介导的EMT而促进肿瘤侵袭迁移[D]. 张娜.蚌埠医学院 2017
[3]姜黄素抑制单增李斯特菌溶血素活性的分子机制研究[D]. 周旋.吉林大学 2016
[4]腓骨肌萎缩症PMP22、CX32、MFN2基因突变检测及CX32功能研究[D]. 占雅静.中南大学 2012
本文编号：3422199
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