EIF4G1基因与维吾尔族、汉族帕金森病的多态性研究

发布时间：2017-05-04 00:04

  本文关键词：EIF4G1基因与维吾尔族、汉族帕金森病的多态性研究，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的:探讨EIF4G1与中国新疆维吾尔族、汉族帕金森病(PD)相关性;探讨已知突变位点Arg1205H和P.Ala502ValP.是否为维、汉族帕金森病人的致病突变;选取该多态性位点,分析其与维族、汉族散发性帕金森病人的遗传易感性。方法:采用比例-对照研究,运用直接测序方法及聚合酶连反应对-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),对150例PD及健康对照组130例,进行突变筛查及多态性分析。结果:对于选定Arg1205H和P.Ala502ValP突变,在150散发性PD和130名正常对照组中均未发现,测序时发现3个碱基改变,均存在于10号外显子,为已知多态,其中rs200221361为错义突变。选定的rs200221361多态位点,在新疆维吾尔族、汉族PD组与正常对照组之间,其基因型频率及等位基因型频率无统计学差异(2?=0.186,P0.05;2?=0.063,P0.05)。按分层分析中,PD组与正常对照组中年龄、性别与种族组间的rs200221361基因型及等位基因型频率,无统计学差异。结论:1.P.Ala502Val和P.Arg1205H可能不是新疆维族、汉族帕金森病人的致病突变。2.rs200221361多态性可能不是新疆维吾尔族和汉族PD的发生无相关性。
【关键词】：维吾尔族 汉族 帕金森病 EIF4G1基因 多态性
【学位授予单位】：新疆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R742.5
【目录】：

• 中英文缩略词对照表5-7
• 摘要7-8
• ABSTRACT8-9
• 前言9-11
• 研究内容与方法11-16
• 1. 研究对象11
• 2. 内容和方法11-16
• 结果16-21
• 讨论21-26
• 结论26-27
• 致谢27-28
• 参考文献28-31
• 综述31-38
• 参考文献34-38
• 攻读硕士学位期间发表的学位论文38-39
• 导师评阅表39

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本文编号：343993