一个中国家系假肥大型肌营养不良相关基因dystrophin的突变位点的检测

发布时间：2021-11-25 00:26

　　目的:研究一个中国家系假肥大型肌营养不良相关致病基因dystrophin的突变情况。方法：收集一假肥大型肌营养不良家系临床资料，采用聚合酶链反应及直接测序法对此家系进行dystrophin基因突变检测，同时对126名家系外健康对照者的该位点进行单链构象多态性（Polymerase Chain Reaction-Single Strand ConformationPolymorphism, SSCP）分析。结果：在假肥大型肌营养不良家系中发现了一个杂合变异，即dystrophin基因48号外显子上发现一个错义变异（c.7303A>C），导致代表赖氨酸的2366位密码子变化为谷氨酰胺（p.Lys2366Gln）。结论：在中国人假肥大型肌营养不良患者的dystrophin基因上发现了一个尚未报道的错义突变位点（c.7303A>C）。 

【文章来源】：华中科技大学湖北省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：33 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

肌肉活检可见肌纤维肿胀，大量脂肪和结缔组织增生

患者和其母亲dystrophin基因第7303位发生A－C的杂合突变，在网上序列比对后得出，此为错义突变，其所代表的赖氨酸的2366位密码子变化为谷氨

第48外显子家系电泳条带：相对于家系部分非患者的电泳图谱，家系确诊患者和其母亲的电泳条带出现了异常，说明了在此外显子上患者有碱基的改

【参考文献】：
期刊论文
[1]DMD基因突变及突变检测技术研究进展[J]. 朱海燕,邬玲仟,梁德生,夏家辉.  基础医学与临床. 2005(11)



本文编号：3517052