MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、影像学结果和基因学检测特点研究

发布时间：2021-11-25 15:22

　　目的分析MELAS型线粒体脑肌病患者的临床表现、影像学结果和基因学检测特点,为MELAS型线粒体脑肌病的诊断提供依据。方法回顾性分析2013年1月至2018年1月本院神经内科收治的7例MELAS型线粒体脑肌病患者的临床资料,并作为MELAS组,选取同期14名体检健康者作为对照组。比较两组临床资料,并分析MELAS组患者临床表现、影像学结果和基因学检测特点。结果 MELAS组BMI与对照组比较,差异具有统计学意义（P<0.05）;MELAS组乳酸、乳酸脱氢酶、肌酸激酶CK、肌酸激酶同工酶CK-MB与对照组比较,差异均具有统计学意义（P<0.05）。MELAS组患者病变主要位于大脑皮层,多发生在颞顶枕叶,同时,伴有双侧基底节区钙化为本病主要影像学特征;MELAS组患者发生mtDNA位点突变为A3243G。结论结合临床表现、影像学结果和基因学检测可诊断MELAS型线粒体脑肌病。 

【文章来源】：当代医学. 2020,26(25)

【文章页数】：3 页

【部分图文】：

MELAS组患者影像学特征

MELAS组患者线粒体DNA检测序列

【参考文献】：
期刊论文
[1]10例MELAS综合征患者线粒体DNA A3243G点突变的检测（英文）[J]. 王朝霞,刘淑萍,杨艳玲,袁云,吴丽娟,戚豫,陈清棠.  Chinese Medical Journal. 2002(07)



本文编号：3518412