帕金森病LRRK2和VPS35基因突变研究

发布时间：2021-11-26 18:32

　　[目的]通过对天津地区PD患者和正常对照组的VPS35Asp620Asn的筛查和LRRK2G2385R、R1628P、R1441C/G及R1441H多态进行联合检测并分析及对携带LRRK2突变的PD患者同未突变的PD患者临床表型进行比较。以期了解天津地区上述基因突变情况及了解携带突变基因的PD病人临床特点。[方法]研究对象为散发PD患者,病例组217例,对照组192例,采集临床资料与基因组DNA。采用病例-对照方式研究应用SNaphot技术检测即患者及对照组的VPS35基因Asp620Asn;LRRK2基因G2385R、R1628P、R1441C/G及R1441H基因型。比较不同基因型同PD的相关性及不同基因型同PD患者性别、发病年龄、临床症状、MMSE评分及Hoehn-Yahr分级的差异。采用SAS9.13统计软件对所有数据进行统计学分析,以P﹤0.05有统计学意义。[结论]1.在LRRK2G2385R的检测结果中,PD组检测发现G2385R突变33例（15.21%）,CT型32例（14.75%）、TT型1例（0.46%）;对照组检测发现G2385R突变6例均为CT型（3.13%）。... 

【文章来源】：天津医科大学天津市 211工程院校

【文章页数】：94 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

LRRK2G2385RSNP位点杂合序列（C/T）

LRRK2G2385RSNP位点纯合型(TT)

LRRK2G2385RSNP位点野生型（CC）

【参考文献】：
期刊论文
[1]LRRK2基因与帕金森病[J]. 刘鹏,秦川.  中国比较医学杂志. 2008(08)
[2]帕金森病与LRRK2基因R1441C、R1441G突变相关性[J]. 曹立,唐北沙,夏昆,潘乾,严新翔,张玉虎,陈涛,郭纪锋,沈璐,江泓,李静,何丹.  中华神经科杂志. 2006(01)
[3]一种快速、高通量的基因分型新方法[J]. 吴刚,李梅.  临床检验杂志. 2003(06)
[4]帕金森病非运动症状的特征研究[J]. 张宁,刘卫国,叶民,张颖冬.  中华行为医学与脑科学杂志. 2010 (04)
[5]帕金森病致病基因LRRK2的研究进展[J]. 张煜,陈生弟.  中华医学遗传学杂志. 2008 (06)

博士论文
[1]帕金森病LRRK2基因多态性的研究[D]. 蔡江萍.福建医科大学 2010



本文编号：3520702