早期诊断Lesch-Nyhan综合征1例

发布时间：2021-12-18 16:18

　　<正>Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome,LNS),又被称"自毁容貌综合征",因其特征性自伤行为而被熟知。典型LNS诊断较容易,但对于临床表现不典型的早期LNS或变异型LNS诊断仍较困难,需结合实验室检测等辅助检查结果综合考虑。本文报道1例LNS婴儿临床特点,为儿科医师诊断提供参考。1病历资料患儿男,10月龄。汉族。主因"10月龄竖头不稳"于2018-10-11入天津市儿童医院。患儿精神运动发育显著落后于同龄儿,4月龄曾可俯卧位抬头,后抬头逐渐变差,就诊时俯卧位尚不能抬头;

【文章来源】： 中国实用儿科杂志. 2020,35(10)北大核心CSCD

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【文章目录】：
1病历资料
2讨论



本文编号：3542750