1、第一部分 颞叶癫痫的遗传易感性研究 2、第二部分 发作性运动源性手足舞蹈徐动症致病基因的筛查及突变体的功能研究

发布时间：2022-01-11 13:11

　　研究背景癫痫是一种最常见的中枢神经系统疾病,由脑部神经元的异常放电引起。其中作为临床上药物难治性的颞叶癫痫是成人局灶性癫痫中最常见的一种,属于多基因遗传病。它的发生和发展受到遗传因素和环境因素共同作用的影响。基因水平的变异可以通过影响癫痫发作的易感性、临床表型以及对药物的反应来影响疾病的发展和预后的治疗。目前通过候选基因关联研究筛查出的易感基因研究结果不尽一致。星形胶质细胞是神经系统胶质细胞中数量最多体积最大的一类细胞,可通过调节离子的平衡、神经递质水平等影响癫痫的发生。本文通过候选基因研究策略,以在星形胶质细胞中高表达的Kir4.1、AQP4和EAAT1基因为候选基因,分析其多态性与颞叶癫痫的相关性。研究方法以中国汉族人群TLE患者和非癫痫对照受试者为研究对象,采用病例对照研究策略,应用TaqMan法检测Kir4.1、AQP4和EAAT1基因的常见SNPs位点,分析这些SNPs位点及所构成的单倍型与颞叶癫痫的相关性,并进一步探讨基因型-表型的关系。研究结果1. Kir4.1基因多态性与TLE的相关性在438例TLE患者和695例非癫痫对照受试者中,检测Kir4.1基因的5个SNPs位... 

【文章来源】：北京协和医学院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章页数】：85 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
缩略语表
第一部分 颞叶癫痫的遗传易感性研究
    中文摘要
    Abstract
    前言
    研究目的及对象
    实验内容及技术路线
    实验方法
    研究结果
    讨论
    小结
    参考文献
    附件1 癫痫病例的临床资料表
    综述 星形胶质细胞与颞叶癫痫
        参考文献
第二部分 发作性运动源性手足舞蹈徐动症致病基因的筛查及突变体的功能研究
    中文摘要
    Abstract
    前言
    研究目的及对象
    实验内容和技术路线
    实验方法
    研究结果
    讨论
    小结
    参考文献
致谢
个人简历



本文编号：3582839