23例线粒体脑肌病的临床分析
发布时间:2022-01-24 20:07
背景与目的线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一组由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA(nucleus DNA,nDNA)异常,招致线粒体构造和功用障碍、ATP合成缺乏所致的多系统疾病,临床特点为运动后即感觉疲惫无力,休息后可明显减轻。该病临床表现多样,主要为精神行为障碍、智力低下、肢体瘫痪、皮质盲、癫痫、肌阵挛、共济失调、身材矮小、视神经萎缩、听力障碍、运动不耐受及周围神经病等一系列临床表现,注意与脑血管病、颅内感染、精神疾病、重症肌无力等多种疾病相鉴别。迄今,该病具体发病机制仍不清楚,多半研究者认为与氧化磷酸化脱偶联有关。该病早期诊断,预后大多良好。如果治疗不及时,可出现不同程度的后遗症,甚至危及生命。1962年Luft初次报道一名线粒体肌病患者,1981年Anderson完成了mtDNA全序测定,1988年Holt第一次发现mtDNA异常是线粒体脑肌病病人主要的致病原因。迄今,虽然线粒体脑肌病的报道逐年增加,但由于该病累及多个系统,临床表现复杂多样以及医生对该病的了解有所欠缺,导致一些患者仍不...
【文章来源】:郑州大学河南省 211工程院校
【文章页数】:51 页
【学位级别】:硕士
【部分图文】:
线粒体脑肌病性别例数比较(单位:例)
图 3.1 线粒体脑肌病性别例数比较 (单位:例)线粒体脑肌病患者,本组患者以精神行为异常为首癫痫发作为首发症状者 5 例(21.7%),以四肢无),以感觉异常为首发症状者 3 例(13.0%),以(8.7%), 以视野缺损为首发症状者 2 例(8.7
3.2.2 线粒体脑肌病患者的不同的临床表现 (单位:%者均完善血乳酸运动试验(分别检测患者活动前的血乳酸值),患者活动后即刻及运动后 10 分9 mmol/ L)5 倍以上, 18 例患者行风湿免疫检 例行甲状腺功能及抗体检查,异常者 5 例(21.查,异常者 17 例(73.9%),19 例行肌酸激酶查象中,12 例患者行四肢肌电图检查,出现肢体66.7%), 出现神经源性损害者 4 例(33.3%)
【参考文献】:
期刊论文
[1]Leigh综合征1例报告[J]. 刘雪梅,魏晓晶,苏飞飞,段晨晨,苗晶,于雪凡. 中风与神经疾病杂志. 2017(02)
[2]ND3基因突变导致的线粒体脑肌病重叠综合征二例[J]. 魏妍平,崔丽英,彭斌. 脑与神经疾病杂志. 2016(10)
[3]中国神经系统线粒体病的诊治指南[J]. 袁云. 中华神经科杂志. 2015 (12)
[4]线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作的研究进展[J]. 李珊珊,张东菊,王世民. 中风与神经疾病杂志. 2015(04)
[5]两套线粒体病诊断标准在67例疑诊线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者诊断中的评估[J]. 魏妍平,郭玉璞,崔丽英,彭斌,陈琳,朱以诚,任海涛,赵燕环. 脑与神经疾病杂志. 2015(01)
[6]6个线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)家系先证者线粒体基因全序列比较分析[J]. 刘莉,邵宇权,张宝荣,蒋萍萍,都爱莲,管敏鑫. 遗传. 2014(11)
[7]肌阵挛发作 癫 共济失调[J]. 杨贺成,卢强,杨荫昌,崔丽英. 中国现代神经疾病杂志. 2014(03)
[8]MELAS综合征1例诊治经过并文献复习[J]. 王心慧,韩艺华,陈嘉峰. 中风与神经疾病杂志. 2013(06)
[9]肌肉活检组织改良Gomori染色法的影响因素分析[J]. 熊林,林莉. 临床与实验病理学杂志. 2012(10)
[10]MELAS型线粒体脑肌病的临床特点及诊断分析[J]. 胡浩. 中国实用神经疾病杂志. 2011(19)
本文编号:3607218
【文章来源】:郑州大学河南省 211工程院校
【文章页数】:51 页
【学位级别】:硕士
【部分图文】:
线粒体脑肌病性别例数比较(单位:例)
图 3.1 线粒体脑肌病性别例数比较 (单位:例)线粒体脑肌病患者,本组患者以精神行为异常为首癫痫发作为首发症状者 5 例(21.7%),以四肢无),以感觉异常为首发症状者 3 例(13.0%),以(8.7%), 以视野缺损为首发症状者 2 例(8.7
3.2.2 线粒体脑肌病患者的不同的临床表现 (单位:%者均完善血乳酸运动试验(分别检测患者活动前的血乳酸值),患者活动后即刻及运动后 10 分9 mmol/ L)5 倍以上, 18 例患者行风湿免疫检 例行甲状腺功能及抗体检查,异常者 5 例(21.查,异常者 17 例(73.9%),19 例行肌酸激酶查象中,12 例患者行四肢肌电图检查,出现肢体66.7%), 出现神经源性损害者 4 例(33.3%)
【参考文献】:
期刊论文
[1]Leigh综合征1例报告[J]. 刘雪梅,魏晓晶,苏飞飞,段晨晨,苗晶,于雪凡. 中风与神经疾病杂志. 2017(02)
[2]ND3基因突变导致的线粒体脑肌病重叠综合征二例[J]. 魏妍平,崔丽英,彭斌. 脑与神经疾病杂志. 2016(10)
[3]中国神经系统线粒体病的诊治指南[J]. 袁云. 中华神经科杂志. 2015 (12)
[4]线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作的研究进展[J]. 李珊珊,张东菊,王世民. 中风与神经疾病杂志. 2015(04)
[5]两套线粒体病诊断标准在67例疑诊线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者诊断中的评估[J]. 魏妍平,郭玉璞,崔丽英,彭斌,陈琳,朱以诚,任海涛,赵燕环. 脑与神经疾病杂志. 2015(01)
[6]6个线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)家系先证者线粒体基因全序列比较分析[J]. 刘莉,邵宇权,张宝荣,蒋萍萍,都爱莲,管敏鑫. 遗传. 2014(11)
[7]肌阵挛发作 癫 共济失调[J]. 杨贺成,卢强,杨荫昌,崔丽英. 中国现代神经疾病杂志. 2014(03)
[8]MELAS综合征1例诊治经过并文献复习[J]. 王心慧,韩艺华,陈嘉峰. 中风与神经疾病杂志. 2013(06)
[9]肌肉活检组织改良Gomori染色法的影响因素分析[J]. 熊林,林莉. 临床与实验病理学杂志. 2012(10)
[10]MELAS型线粒体脑肌病的临床特点及诊断分析[J]. 胡浩. 中国实用神经疾病杂志. 2011(19)
本文编号:3607218
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