糖原贮积病Ⅰ型患者脑血管病的临床特征及机制研究

发布时间：2022-02-10 09:16

　　糖原贮积病I型（GSDI）是一种糖代谢障碍性疾病,根据基因缺陷不同,分为GSDIa、Ib型。大数患者婴幼儿起病,表现为低血糖、肝大、生长发育迟滞等。以生玉米淀粉为主的饮食治疗显著降低了病死率,目前诊治重难点在于防治远期并发症。多数患儿起病即有高脂血症、高尿酸血症,年长儿可出现肾脏病等,均为脑血管病危险因素。既往有GSDI患者出现脑血管病的病例报道（共7例）,但GSDI患者脑血管病的风险及机制不明,指南对GSDI患者脑血管病的诊治策略无相关推荐。目的:了解GSDI患者脑血管病的患病情况,总结GSDI患者脑血管病的临床特征,分析代谢、基因因素与GSDI患者脑血管病的关系。方法:2014年9月至2019年1月期间,在北京协和医院儿科,前瞻性入选符合条件的GSDI患者。1.入选标准:临床表现、生化异常及基因分析符合GSDI诊断标准;有较完整的病历资料;可配合检查,无禁忌。2.研究流程:（1）患者和/或法定监护人签署知情同意书;（2）收集临床资料:人口学信息、GSDI相关信息,神经系统表现及体征,体格及血压。（3）实验室检查:血液检查包括空腹血糖、尿酸、血脂,尿液检查,腹部影像、超声心动图等。（... 

【文章来源】：北京协和医学院北京市211工程院校985工程院校

【文章页数】：68 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
英汉缩略语名词对照
中文摘要
Abstract
引言
拟解决的关键问题
研究对象
研究方法
    1.收集临床资料
    2.实验室检查
    3.脑血管检查
    4.GSDI相关指标评价
    5.脑血管影像评价
    6.基因检测与分析
    7.随访
    8.统计分析
研究结果
    1.GSDI患者一般资料及完成脑血管检查情况
    2.GSDI患者脑血管病的特征
    3.高分辨磁共振血管成像
    4.GSDI指标与脑血管病的相关分析
    5.脑血管病相关基因分析
讨论
结论
参考文献
综述一 糖原贮积病Ⅰ型患者脑血管病的研究现状
    参考文献
综述二 烟雾病的流行病学特征及基因研究进展
    参考文献
附录
在读期间发表文章与参加学术活动情况
个人简历
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]江西地区烟雾病的临床特征及外科治疗分析[J]. 唐斌,徐建平,王志刚,周信辉,曾而明,洪涛.  中华神经医学杂志. 2017 (07)
[2]肝糖原贮积症肾脏并发症的临床观察[J]. 魏珉,邱正庆,宋红梅,赵时敏,施惠平.  中华肾脏病杂志. 2005(11)

博士论文
[1]出血型烟雾病的临床与分子生物学相关因素研究[D]. 江汉强.复旦大学 2014



本文编号：3618644