Landau-Kleffner综合征的预后特征及全基因组拷贝数变异的验证研究

发布时间：2022-02-15 10:04

　　第一部分：40例LKS患儿临床表型及预后研究目的：①回顾性分析LKS的临床特征并进行激素治疗的前瞻性预后分析；②探讨难治性LKS的临床特点,对生酮饮食治疗难治性LKS的疗效进行分析。方法：2008年2月至2013年2月复旦大学附属儿科医院神经内科诊断的40例LKS病例,1.回顾性分析40例LKS患儿的临床表型,包括：失语特征、癫痫表型、认知状况和脑电图特征；2.激素治疗方法：甲基强的松龙15-20mg/kg.d静脉滴注,连用3天,暂停4天,重复3个疗程,然后改为强的松口服2mg/kg.d×l月→1.5mg/kg.d×1月→1mg/kg.d×1月→0.5mg/kg.d×1月→0.25mg/kg.d×1月→停用（疗程5-6月）；3.自定疗效评估方法,包括失语疗效评估（患儿家长记录患儿失语起效时间、显效时间、完全恢复正常时间或不再进步时间）；LKS综合疗效评估（即不同疗程LKS患儿的失语是否恢复正常、癫痫发作是否控制和/或ES ES是否持续存在、智力是否正常3项进行I级（完全恢复）～Ⅳ级（无效）综合评分；4.分析难治性LKS病例临床特征并给予生酮饮食治疗（经典约翰霍普金斯方案）,观察疗效。结... 

【文章来源】：复旦大学上海市211工程院校985工程院校教育部直属院校

【文章页数】：63 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
英文缩略词表
中文摘要
英文摘要
前言
    参考文献
第一部分 40例LKS患儿的临床表型及预后研究
    对象与方法
    结果
    讨论
    论文自评
    第一部分小结
    参考文献
第二部分 20例LKS患儿全基因组拷贝数变异的验证研究
    前言
    材料和对象
    结果
    讨论
    研究展望
    第二部分评价
    小结
    参考文献
综述
    参考文献
患者家属知情同意书
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]基因组拷贝数变异及其突变机理与人类疾病[J]. 杜仁骞,金力,张锋.  遗传. 2011(08)
[2]甲基强的松龙冲击治疗Landau-Kleffner综合征的临床分析[J]. 艾戎,秦炯.  中华妇幼临床医学杂志. 2007(04)
[3]获得性癫性失语症的临床特点和免疫球蛋白治疗观察[J]. 齐连生.  河南实用神经疾病杂志. 2003(06)



本文编号：3626429