1岁以内良性癫痫临床特征及遗传学研究进展

发布时间：2022-07-13 11:18

　　1岁以内起病良性癫痫综合征分类以发病年龄及有无家族史为主要标准,其临床特征及致病基因谱各具特点,但又存在部分重叠。良性家族性新生儿惊厥主要致病基因是KCNQ2、KCNQ3;良性家族性新生儿-婴儿癫痫主要致病基因是SCN2A、KCNQ2;良性家族性婴儿癫痫主要致病基因为PRRT2,其中KCNQ2基因突变是1岁以内良性癫痫综合征的共患病基因。对癫痫患儿的早期识别仍具有重要意义,可避免过度诊疗及缓解家属心理压力。 

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 BFNS
    1.1临床特征
    1.2遗传学特征
    1.3治疗
2 BFNIE
    2.1临床特征
    2.2分子遗传学
    2.3治疗
3 BIE和BFIE
    3.1 临床特征
    3.2 分子遗传学
    3.3 治疗
4 小结


【参考文献】：
期刊论文
[1]PRRT2基因突变良性婴儿癫痫家系临床特征及遗传学特点[J]. 陈春红,吴沪生,王晓慧,王红梅,张珅,吕俊兰,任晓暾,方方,陈国洪.  中华儿科杂志. 2018 (11)
[2]良性家族性新生儿癫痫致病基因研究[J]. 曾琦,张月华,杨小玲,刘爱杰,张静,吴希如.  中华实用儿科临床杂志. 2018 (08)
[3]良性家族性新生儿-婴儿癫痫致病基因谱研究[J]. 曾琦,张月华,杨小玲,蒲利华,张静,刘爱杰,杨志仙,刘晓燕,吴希如.  中华儿科杂志. 2018 (04)
[4]良性家族性婴儿癫痫的致病基因谱研究[J]. 曾琦,张月华,杨小玲,蒲利华,于晓莉,张秀菊,张静,刘爱杰,杨志仙,刘晓燕,王爽,吴晔,吴希如.  中华实用儿科临床杂志. 2017 (24)
[5]良性家族性婴儿癫痫家系临床表型和PRRT2基因突变分析[J]. 杨小玲,张月华,许小菁,于晓莉,张秀菊,杨志仙,王爽,吴晔,刘晓燕,吴希如.  中华儿科杂志. 2014 (11)
[6]良性家族性新生儿惊厥一家系的临床与KCNQ3基因突变研究[J]. 李海燕,唐北沙,严新翔,郭纪锋,沈璐,宋延民,江泓,夏昆,谢志国,杨茜.  中华医学遗传学杂志. 2006(04)
[7]良性家族性新生儿惊厥KCNQ2基因新突变[J]. 李海燕,唐北沙,张爱梅,曹秋惠,孟桂莲,江泓,沈璐.  中华医学遗传学杂志. 2003(06)

硕士论文
[1]2191例癫痫患儿发作类型及儿童期常见癫痫综合征的症状学分析[D]. 吴秀.山东大学 2018



本文编号：3659948