Connexin 32基因VaI37Ala新突变导致X连锁隐性遗传CMT病

发布时间：2022-07-15 17:25

　　目的：分析一X连锁隐性腓骨肌萎缩症家系（CMTX） Connexin32基因的突变及其临床表现和电生理特点。材料和方法：对经吉林大学白求恩第一医院神经内科临床诊断为CMT先证者及其家系成员进行临床检查，应用PCR扩增目的片段结合DNA直接测序的方法先证者及家系成员进行CX32基因的突变分析;对先证者进行神经电生理检查。结果：该家系无男传男遗传方式，符合X连锁隐性遗传CMT，四代共28人，其中男性14人，女性14人，患者5人，全部为男性，发病年龄开始于14～30岁不等，病程1.5-28年不等。起始症状为走路及跑跳时经常摔跤，没有明显的浅感觉的障碍。典型的临床表现为四肢末端肌肉的萎缩和无力，四肢腱反射不同程度的减弱或消失，四肢末端音叉振动觉均不同程度的减弱或消失。该家系的女性成员没有明显的临床表现，仅有四肢末端的音叉振动觉的减弱。该家系第四代2名症状较轻微的男性成员，由于年龄较小，临床症状较轻微，缺乏电生理等辅助检查，临床上尚不能诊断腓骨肌萎缩症。先证者电生理显示周围神经轴索及髓鞘均受累。基因突变分析发现5名男性患者及两名儿童CX32基因发生Val37Ala突变。5名女性家属CX32基因测... 

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前言
中文摘要
Abstract
英文缩略词
主要的试剂及耗材实验试剂与仪器
第1章 引言
第2章 综述
    2.1 概述
    2.2 分型
    2.3 病因及发病机制
        2.3.1 周围神经髓鞘组成的结构基因
        2.3.2 调控髓鞘基因转录的转录因子
        2.3.3 运输、降解功能相关蛋白基因
        2.3.4 线粒体的形态及功能相关蛋白基因突变
        2.3.5 其他
    2.4 临床表现
        2.4.1 CMT1
        2.4.2 CMTX
        2.4.3 CMT2（常染色显形遗传的轴索神经病）
        2.4.4 CMT4
        2.4.5 中间型 CMT（DI-CMT）
        2.4.6 CMT3
    2.5 辅助检查
        2.5.1 神经电生理检查
        2.5.2 神经肌肉活检
    2.6 治疗
        2.6.1 黄体酮和抗坏血酸
        2.6.2 姜黄
        2.6.3 其他
第3章 研究对象与方法
    3.1 研究对象
        3.1.1 病例搜集
        3.1.2 发病者与未发病者的确定
    3.2 方法
        3.2.1 病史采集及体格检查
        3.2.2 化验检查
        3.2.3 神经功能障碍和运动功能障碍评价
        3.2.4 电生理研究
        3.2.5 分子遗传学检测
第4章 结果
    4.1 家系一般情况
    4.2 临床资料
        4.2.1 先证者资料
        4.2.2 家系临床资料
    4.3 电生理研究
    4.4 基因检测结果
        4.4.1 PCR 扩增产物琼脂糖凝胶电泳检测
        4.4.2 测序结果
        4.4.3 13 名血亲家系成员 Connexin 32 基因测序结果及分析
第5章 讨论
    5.1 该家系临床特点
    5.2 电生理及基因结果
第6章 结论
作者简介及在学期间所取得的科研成果
参考文献
致谢



本文编号：3662511