中国人肢带型肌营养不良2L一家系的临床特征及ANO5基因突变特点

发布时间：2022-09-21 17:19

　　目的:报道中国人肢带型肌营养不良2L（limb girdle muscular dystrophy 2L,LGMD2L）一家系,探讨其临床特征及ANO5基因突变特点。方法:分析该家系中患者的临床表现及辅助检查结果,采集先证者及5名家系成员的外周血,提取基因组DNA,采用遗传性肌病基因芯片捕获测序检测致病基因突变。结果:（1）先证者（Ⅲ3）为60岁男性,父母系近亲结婚（姨表兄妹关系）,起病年龄57岁,主要临床表现为双下肢近端轻度肌无力、肌萎缩,双侧腓肠肌轻-中度肥大;血清肌酸激酶（creatine kinase,CK）波动在2618-3468 IU/L（正常值38-174IU/L）之间;肌电图显示肌源性损害;肌肉MRI显示双侧大腿后组肌群萎缩并脂肪化;肌活检病理检查:HE染色显示少量萎缩和肥大肌纤维,呈轻度大小不一,可见散在肌纤维坏死,部分肌核增多、内移,间质结缔组织轻度增生,未见炎性细胞浸润;其他酶组织化学染色未见明显异常。（2）家系中Ⅲ2、Ⅲ11、Ⅲ13、Ⅲ15均表现有不同程度双侧腓肠肌肥大,均无明显肌无力、肌萎缩;血清CK不同程度升高（582.72-2630.48 IU/L）（正常... 

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【学位级别】：硕士

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摘要
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中英文缩略词表
第1章 引言
第2章 材料与方法
    2.1 研究对象
    2.2 研究方法
        2.2.1 临床资料收集
        2.2.2 肌肉活检与病理染色
        2.2.3 基因芯片捕获测序
第3章 结果
    3.1 先证者的主要临床表现
        3.1.1 先证者的临床资料
        3.1.2 肌肉病理结果
    3.2 家系其他成员的主要临床表现
    3.3 基因芯片捕获测序结果
第4章 讨论
    4.1 LGMD概述
    4.2 ANO5基因相关肌病
    4.3 本中国人LGMD2L的临床特征
    4.4 本中国人LGMD2L的ANO5基因突变特点
第5章 结论
致谢
参考文献
攻读学位期间的研究成果
综述
    参考文献



本文编号：3680350