一例肝功能损害首发肌营养不良病例报告及分析

发布时间：2022-10-23 18:46

　　进行性肌营养不良（Progressive Muscular Dystrophy,PMD）是一组儿童期常见的遗传性肌肉疾病,以假肥大性肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy,DMD）最多见,其临床主要表现为儿童期发病、缓慢进展的对称性生的骨骼肌变性、肌无力和肌萎缩,发病率较低。本文通过一例因肝功能异常升高而误诊的肌营养不良患儿的报道,探讨分析DMD的临床表现、实验室检查、影响学检查、治疗、鉴别诊断及误诊原因。DMD系罕见疾病,早期临床表现不明显,极易误诊,作为临床医生应加深对该病的认识与了解,在临床工作中应提高对该病认识和警惕性,可以做出早期诊断和早期治疗。 

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【部分图文】：

基因存在50-54号外显子杂合缺失

图2 支持受检人为DMD/BMD携带者

T2像股二头肌可见高信号

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3696931