59例中国汉族CMT1X患者临床、电生理和分子遗传学特征

发布时间：2023-03-19 12:55

　　目的对59例伴X连锁显性遗传性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth type1X, CMT1X)患者进行研究,探讨中国CMT1X患者临床表现和神经电生理特征,以及相互间的联系。 背景CMT1X是由缝隙连接蛋白β1(gap junction beta1, GJB1)基因突变引起的,致病基因位于X染色体上,编码缝隙连接蛋白32(connexin32, CX32)。部分研究发现CMT1X患者的运动神经传导速度(motor nerve conduction velocity, MNCV)、复合肌肉运动电位(compound muscle action potentials, CMAP)与CMT1X的临床残疾进展明显相关,但也有研究发现CMT1X患者临床残疾进展与患者的年龄、病程和CMAP相关,但与MNCV无明显相关性。在CMT1X患者中,男性和女性在临床表现和神经电生理特征上存在不同的报道,临床和电生理特征与CX32突变位点的类型和位置是否存在相关性也报道不一。在我们的研究中我们通过收集中国CMT1X患者临床表现、电生理和遗传学资料,分析其临床和电生理特征,以及相互间的联系。 ...

【文章页数】：58 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
基金资助
摘要
Abstract
目录
符号说明
名词解释
1 引文
2 对象与方法
    2.1 对象
        2.1.1 病例收集
        2.1.2 入选标准
        2.1.3 临床评估
    2.2 方法
        2.2.1 临床疾病评估
        2.2.2 肌电图资料收集与操作
        2.2.3 统计学分析
        2.2.4 分子遗传学检查
3 结果
    3.1 临床表现
    3.2 神经电生理发现
    3.3 分子遗传学与临床疾病严重程度、神经电生理的相关性
4 讨论
5 结论
参考文献
综述一
    参考文献
综述二
    参考文献
攻读学位期间主要的研究成果目录
致谢



本文编号：3765285