早发性癫痫脑病基因型和临床表型相关性研究

发布时间：2023-10-27 18:40

　　目的分析不明原因早发性癫痫脑病(Early-onset Epileptic Encephalopathy,EOEE)患儿的临床特点、基因突变及两者的相关性分析。方法收集2015年9月至2017年10月武汉儿童医院神经内科78例不明原因早发性癫痫脑病患儿临床资料,并进行随访,同时采集患儿及父母的外周血标本进行全外显子测序分析。结果78例不明原因EOEE患儿临床表型分析发现,Dravet综合征23例,婴儿痉挛症20例,葡萄糖转运体1缺陷1例,维生素B6依赖性癫痫1例,限于女性的癫痫伴智力低下1例,婴儿癫痫伴游走性局灶性发作1例,非综合征类EOEE 31例。另合并运动障碍3例,合并孤独症样表现5例。其中28例患儿检测到新生基因突变,包括SCN1A、SCN2A、SCN3A、SCN8A、DEPDC5、KCNQ2、PCDH19、SLC2A1、ALDH7A1等。结论不明原因早发性癫痫脑病的临床表现多样,除常见的癫痫发作、智力运动发育落后外,伴有运动障碍、孤独症样表现者可被认为是少见临床表型。全外显子测序可发现其新的致病性或可疑致病性基因突变,丰富早发性癫痫脑病基因型数据库,促进对不明原因早发性癫痫脑...

【文章页数】：57 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
abstract
第1章 绪论
    1.1 本研究课题的学术背景及研究意义
    1.2 国内外研究概况
    1.3 本文研究的主要内容、研究目的、研究方法
第2章 研究内容
    2.1 资料与方法
        2.1.1 研究对象
        2.1.2 资料收集
        2.1.3 拷贝数变异及全外显子测序分析…
第3章 结果
第4章 讨论
第5章 结论
参考文献
致谢
综述 早发性癫痫脑病的临床表型及基因型研究进展
    参考文献
攻读硕士学位期间发表的论文及科研成果



本文编号：3857061