不同表型儿童癫痫患者的新基因突变研究

发布时间：2023-11-05 10:51

　　癫痫是最常见的神经系统疾病之一,全世界约有5千万到1亿患者,每年约有200万到400万新发病例。癫痫是一组复杂的慢性脑部疾病,其特征是反复发生的自发性癫痫发作,通常起始于儿童时期。大多数患者经过合理的抗癫痫药物治疗可控制发作并拥有正常的社会适应能力。但是,约有三分之一的患者经过抗癫痫治疗仍然不能完全控制,成为难治性癫痫。长期反复的癫痫发作可导致认知障碍,减少患儿的社会活动并显著降低其生活质量。癫痫是一种异质性疾病,具有复杂多样的临床特征和病因,包括离子通道表达异常、神经递质信号传导异常、突触结构改变、胶质细胞增生和炎症等。基于双胞胎群体的多项研究显示癫痫的遗传度约为25%至70%。虽然这些研究显示癫痫的遗传度波动范围较大,但是这些使用不同方法和基于不同种群的研究都一致证实遗传因素在癫痫的发病中发挥十分重要的作用。然而,临床中遇到的大多数病例,其潜在的遗传突变仍然难以解释,这可能是由于未明确的癫痫基因、复杂的遗传模式、易感因素等的综合结果所致。确定癫痫患者的遗传背景有助于明确诊断、指导治疗、为患者及其家属提供复发风险等的遗传咨询。二代测序技术(NGS)能够应用少量组织进行有效和准确的整个...

【文章页数】：210 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
中文摘要
英文摘要
符号说明
第一部分 不同表型儿童难治性癫痫患者的新突变研究
    前言
    实验材料与方法
    结果
    讨论
    结论
    附图表
    参考文献
第二部分 全外显子组测序在不同表型儿童癫痫患者中的新发现
    前言
    实验材料与方法
    结果
    讨论
    结论
    附图表
    参考文献
文献综述一
    参考文献
文献综述二
    参考文献
致谢
攻读学位期间发表的学术论文及科研成果
外文论文Ⅰ
外文论文Ⅱ
学位论文评阅及答辩情况表



本文编号：3860885