发作性过度运动诱发性运动障碍一家系临床及基因突变分析

发布时间：2024-02-24 01:38

　　目的探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床表现及SLC2A1基因变异。方法收集先证者及其家系成员临床资料,对先证者基因组DNA行高通量测序,对先证者及其家系成员的SLC2A1基因特定编码区经聚合酶链反应扩增后行一代测序验证。结果先证者,男性,11岁;8岁起运动后出现运动障碍。基因测序发现先证者SLC2A1基因第7外显子存在c.940G>A(p.Gly314Ser)杂合变异。通过美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南致病性分析证实为致病位点。先证者之弟弟、父亲、姑姑均存在与其相同的杂合变异;其中先证者弟弟表现为癫痫;父亲和姑姑也表现为PED。结论明确该家系SLC2A1基因变异与遗传特征,新发现变异位点c.940G>A(p.Gly314Ser),丰富了SLC2A1基因变异谱。

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【部分图文】：

图1家系图

为明确病因,经医院伦理委员会审查批准,家长知情同意后,采集血液标本。先证者行高通量测序,余家系成员作一代验证。采用QIAampDNA提取试剂盒(QIAGEN公司)抽提基因组DNA。提取的DNA经非接触式超声波破碎仪BioruptorPico(DiagenodeInc,Bel....

图2家系成员SLC2A1基因测序图

图1家系图根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异与分类指南[2]:dbSNP147数据库有收录(rs121909739),为中等致病性证据。多篇文献报道SLC2A1变异可导致PED,可以表现为癫痫、精神发育迟缓、肌张力障碍,脑脊液葡萄糖含量降低,为支持性证据;先证....

本文编号：3908313