22例克—雅氏病临床表现及辅助检查特点分析与讨论

发布时间：2017-05-24 18:14

  本文关键词：22例克—雅氏病临床表现及辅助检查特点分析与讨论，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的： 通过对22例克-雅氏病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD)患者回顾性研究，分析其临床表现及辅助检查特点，进一步探讨CJD的早期诊断依据。 方法： 回顾性收集2009年1月-2014年12月就诊于吉林大学白求恩第一临床医院神经内科怀疑CJD的患者，所有患者都进行了详细的神经系统及内科系统检查，并进行了头颅MRI、脑电图、脑脊液14-3-3蛋白的检查，，部分患者进行了血基因检测等检查。 结果： 22例患者中临床诊断的sCJD14例，可能的sCJD6例，sCJD基因突变型患者2例。sCJD患者发病年龄的范围是40-77岁，平均发病年龄63.4岁；sCJD基因突变型患者发病年龄的范围是48-76岁，平均发病年龄62岁。首发症状以记忆力减退多见，主要临床表现中肌阵挛、锥体/锥体外系症状、快速进展性痴呆最常见，视觉/小脑症状、精神症状同样也是常见的临床表现。临床诊断的sCJD、可能的sCJD、sCJD基因突变型患者脑脊液14-3-3蛋白阳性检出率分别是20%、92.3%、100%。所有做基因检测的sCJD患者，129基因位点氨基酸多态性都为M/M型,219基因位点氨基酸多态性都为E/E型；sCJD基因突变型患者PRNP基因检测可见P102L突变和E196A突变。临床诊断的sCJD、可能的sCJD及sCJD基因突变型，DWI序列阳性率分别为93%、100%及100%，PSWCs出现的概率分别是50%、57%、50%。 结论： 在CJD发病早期，临床表现多种多样，但无明显特异性。在疾病早期进行的所有辅助检查中，DWI序出现异常的比例最高，对早期诊断有意义。
【关键词】：克-雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease CJD) DWI 脑脊液14-3-3蛋白 脑电图
【学位授予单位】：吉林大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R742.9
【目录】：

• 前言4-5
• 中文摘要5-7
• abstract7-11
• 英文缩略词11-12
• 第1章 绪论12-25
• 1.1 引言12
• 1.2 综述12-25
• 1.2.1 克雅氏病的分类和主要特点13-15
• 1.2.2 克雅氏病的诊断标准15-17
• 1.2.3 神经影像学在诊断中的应用价值17-19
• 1.2.4 脑电图（EEG）的诊断价值19-21
• 1.2.5 脑脊液标志物的诊断价值21-23
• 1.2.6 防治23
• 1.2.7 展望23-25
• 第2章 研究对象与方法25-30
• 2.1 研究对象和诊断标准25-26
• 2.1.1 研究对象25
• 2.1.2 诊断标准25-26
• 2.2 检查设备及检查方法26-29
• 2.2.1 头部 MRI26-28
• 2.2.2 脑电图（EEG）28-29
• 2.2.3 脑脊液 14-3-3 蛋白 Western blot 检测29
• 2.2.4 PRNP 基因序列及 129 位氨基酸多态性检测29
• 2.3 记录指标29-30
• 第3章 研究结果30-39
• 3.1 诊断及一般特点30
• 3.2 临床表现特点30-31
• 3.3 实验室检查31-32
• 3.4 影像学和脑电图检查32-34
• 3.5 病例举例34-39
• 第4章 讨论39-44
• 4.1 CJD 患者的临床特点39-40
• 4.2 SCJD 患者与 SCJD 基因突变型患者实验室检查结果对比40-41
• 4.3 SCJD 患者与 SCJD 基因突变型患者头 MRI 特点41-42
• 4.4 sCJD 患者与 sCJD 基因突变型患者 PSWCs 出现率对比42
• 4.5 CJD 患者的治疗及预后42-44
• 第5章 结论44-45
• 参考文献45-51
• 作者简介及在学期间所取得科研成果51-52
• 致谢52

【共引文献】

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本文编号：391571