单基因遗传相关脑血管病的诊治特点
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【摘要】:少数缺血性脑血管病可由单基因遗传病引起,包括同型胱氨酸尿症、伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)、伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL)和法布里病等。单基因遗传相关的脑血管病有各自独特的临床诊治特点。神经科医师应加强对单基因遗传相关脑血管病的认识,在临床诊治过程中注意有无家族史、典型体征及影像学表现,对可疑患者给予基因检测,以期提高临床诊治水平,改善患者预后。
【作者单位】: 中国医科大学附属第一医院神经内科;
【关键词】: 缺血性脑血管病 单基因遗传病 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病 法布里病
【分类号】:R743.3
【正文快照】: 缺血性脑血管病的发病机制包括大动脉粥样硬化、心源性栓塞、小动脉闭塞等[1]。缺血性脑血管病的危险因素包括:男性、高龄、高血压、心脏病、糖尿病、血脂异常、吸烟、肥胖、酗酒、短暂性脑缺血 发作(TIA)等[2-3]。研究表明,30%~40%的青年缺血性脑卒中缺少确切的危险因素,其
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本文编号:489413
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