25例婴幼儿癫痫性脑病临床特点及基因检测结果分析

发布时间：2017-06-27 23:15

  本文关键词：25例婴幼儿癫痫性脑病临床特点及基因检测结果分析，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的总结婴幼儿癫痫性脑病的临床特点、相应的致病基因及突变情况,建立和完善婴幼儿癫痫性脑病的基因型-表型谱选。方法收集2014年10月至2015年11月在重庆医科大学儿童医院确诊的25例不明原因的婴幼儿癫痫性脑病及其家系,完善临床资料,对患儿采用2代高通量基因测序,采用Sanger验证父母及来源分析,并通过人类基因突变数据库进行数据分析,寻找致病性/可疑致病性基因突变。结果1.婴幼儿癫痫性脑病高峰年龄1岁以内(76%),婴儿痉挛症及Dravet综合征为最主要类型(19/25,76%)。临床发作形式多样,药物控制效果不佳,需多种药物联合治疗(17/22,77.3%),其中多数(12/22,81.8%)伴有精神运动发育迟滞或倒退。2.基因型及临床表型分析:(1)12例West综合征:7例有明确致病基因(TSC2基因4例、STXBP1基因1例、KCNQ2基因2例)。5例突变基因致病性不明确,其中3例为RYR3基因剪切突变,可能为新发现的IS致病基因。1例大田原综合征有明确致病基因(STXBP1基因),已临床转为婴儿痉挛。(2)7例Dravet综合征:6例为SCN1A基因新生突变De novo。1例无明确致病基因。(3)5例分型不明的EE:1例检测为CTNNA3基因致病性突变。4例致病性不明确或未检测到致病基因。结论1.不同基因突变的同一癫痫综合征患儿可具有相似或重叠的临床表型。部分基因突变具有遗传异质性。2.基因报告解读慎重,致病性不明确或未检测到致病基因,需结合家系分析、疾病表型、基因型共分离分析。
【关键词】：婴幼儿 癫痫性脑病 高通量基因测序 婴儿痉挛症 Dravet综合征
【学位授予单位】：重庆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R742.1
【目录】：

• 符号说明4-5
• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-9
• 前言9-11
• 1 研究方法11-13
• 1.1 研究对象11
• 1.2 临床资料11-12
• 1.3 基因检测12-13
• 1.4 疗效判断标准13
• 2 结果13-28
• 2.1 一般资料13-15
• 2.2 家族史及母孕史15
• 2.3 癫痫发作15-16
• 2.4 脑电图结果16
• 2.5 头颅影像学检查16
• 2.6 血生化检查16-17
• 2.7 体格检查17-18
• 2.8 基因检测18-28
• 3 讨论28-34
• 3.1 WEST综合征28-31
• 3.2 DRAVET综合征31-32
• 3.3 分型不明的癫痫性脑病32-34
• 4 小结34-35
• 参考文献35-38
• 文献综述38-47
• 参考文献44-47
• 致谢47-48
• 攻读硕士学位期间发表的论文48

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前3条

1 陶哲;伊文霞;韩颖;符娜;包新华;张月华;刘瑾;秦炯;;儿童癫痫发作的远期预后及相关因素[J];北京大学学报(医学版);2014年02期

2 杨柳;高丽;刘艳萍;栾莹;李岩;马远宁;;儿童癫痫停药复发相关因素分析[J];河南医学研究;2014年02期

3 邢孔鸯;邢永前;;影响癫痫患者撤药后癫痫复发的相关因素分析[J];临床医学工程;2013年04期

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本文编号：491627