重症肌无力患者HLA-DQB1易感基因的研究

发布时间：2017-07-30 21:09

  本文关键词：重症肌无力患者HLA-DQB1易感基因的研究

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【摘要】：目的：探讨HLA-DQB 1基因多态性在新疆人群重症肌无力(MG)发病中的作用。方法：选择新疆地区重症肌无力(MG)组120例、对照组120例。运用聚合酶链反应方法-直接测序分型法(PCR-SBT)进行HLA-DQB1等位基因分型。直接计数法计算HLA-DQB1各等位基因频率AF,MG患者组与对照组之间基因频率差异分析用x 2检验,相对危险度用比数比(OR)。结果：1.新疆重症肌无力患者,DQB1*05：03等位基因的频率明显高于正常对照组,与MG患者呈正相关(P=0.002)。而DQB1*06:02.DQB1*02:01:01等位基因频率明显降低,与MG呈负相关(P0.001；0.006)。2.各民族重症重症肌无力患者比较中,在汉族MG患者中,DQB1*04:01:01. DQB1*05:03等位基因频率明显升高,与汉族MG患者正相关(P=0.009；0.006)。DQB1*06:02.DQB1*02:01:01等位基因频率明显降低,与MG患者负相关(P0.001；0.002)。维吾尔族MG组与维吾尔族正常对照组相比DQB1基因无差异(P0.05)。3.MG性别比较中,DQB1*04:01:01等位基因频率明显升高,与男性MG患者正相关(P=0.001),DQB1*06:01.DQB1*05:03等位基因频率明显降低,与女性MG患者正相关(P:0.014；0.000).4.DQB1*05:01等位基因在早发型MG中明显升高,与早发型MG正相关(P=0.000).5.DQB1*03:02等位基因频率在眼肌型MG明’显升高,与眼肌型MG正相关(P=0.024),DQB1*05:03等位基因频率在全身型MG患者中明显升高,与全身型MG正相关(P=0.003).6.DQB1*05:01.DQB1*05:02等位基因频率在MG伴有胸腺瘤患者中频率升高,与MG伴有胸腺瘤正相关(P=0.025；0.025)。结论：DQB1*05参与新疆MG患者的易感性,MG患者中缺乏DQB1*06:02.DQB1*02:01：01,可能在新疆人群中起保护作用。
【关键词】：重症肌无力 HLA-DQB1 基因多态性
【学位授予单位】：新疆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R746.1
【目录】：

• 摘要8-9
• ABSTRACT9-11
• 前言11-13
• 研究内容与方法13-18
• 1. 研究对象13-14
• 2. 内容与方法14-16
• 3. 质量控制16
• 4. 统计学方法16-17
• 5. 技术路线图17-18
• 结果18-25
• 讨论25-32
• 小结32-33
• 致谢33-34
• 参考文献34-38
• 综述38-46
• 综述参考文献43-46
• 攻读硕士学位期间发表的学位论文46-47
• 导师评阅表47

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