甲状腺毒症性周期性麻痹与内向整流型钾离子通道亚家族J成员18及成员2基因的关系

发布时间：2017-08-01 19:14

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【摘要】：甲状腺毒症性周期性麻痹(TPP)是甲状腺功能亢进症的并发症之一,表现为甲状腺功能亢进症患者突发的可逆性四肢瘫痪伴低钾血症。其发病具有亚洲青壮年男性多发的特点,故遗传背景可能与发病有关。研究证明,骨骼肌上存在大量内向整流钾离子(Kir)通道。近年来发现Kir家族成员Kir2.6及Kir2.1与TPP关系较紧密,其编码基因分别为内向整流型钾离子通道亚家族J成员18(KCNJ18)及内向整流型钾离子通道亚家族J成员2(KCNJ2)。本文主要概述了TPP与KCNJ18、KCNJ2的研究进展及相关性,为TPP致病基因的研究提供最新证据。
【作者单位】： 四川大学华西临床医学院/华西医院内分泌与代谢科;
【关键词】： 低钾性周期性麻痹 甲状腺毒症性周期性麻痹 KCNJ KCNJ
【基金】：高等学校博士学科点专项科研基金(20120181110010)
【分类号】：R746.3
【正文快照】： 低钾性周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis,HPP)主要表现为突发、可逆、反复发作的肌无力或瘫痪,伴发作时期细胞外K+浓度降低。其中周期性麻痹常累及四肢,严重者可导致呼吸肌麻痹或恶性心律失常,是具有潜在生命威胁性的疾病;肌无力症状及K+浓度可自行恢复或于补钾治疗

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本文编号：605765