线粒体病血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的改变特点
发布时间:2017-08-13 03:34
本文关键词:线粒体病血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的改变特点
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【摘要】:目的研究线粒体病患者血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的变化特点。方法对50例线粒体病、20例多酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MADD)患者和22名健康对照,使用串联质谱法检测血液中氨基酸和酰基肉碱水平。选取线粒体病组与MADD组、健康对照组分别比较差异均有统计学意义(均P0.05),而MADD组同健康对照组比较差异无统计学意义(P≥0.05)的氨基酸、酰基肉碱相关指标绘制ROC曲线,选取曲线下面积(AUC)最大的指标,计算其诊断线粒体病的敏感度、特异度。结果线粒体病组谷氨酸及鸟氨酸水平分别为中位数89.80μmol/L、27.70μmol/L,均低于MADD组(中位数113.46μmol/L、33.52μmol/L,均P0.05)和健康对照组(中位数107.33μmol/L、34.08μmol/L,均P0.001),丙氨酸/谷氨酸比值(中位数2.72)高于MADD组(中位数1.86,P0.05)和健康对照组(中位数1.55,P0.001)。线粒体病组乙酰肉碱、羟丁酰肉碱、羟异戊酰肉碱、戊二酰肉碱、羟棕榈酰肉碱水平分别为中位数27.25μmol/L、0.28μmol/L、0.33μmol/L、0.10μmol/L、0.08μmol/L,均高于MADD组(中位数21.32μmol/L、0.17μmol/L、0.19μmol/L、0.09μmol/L、0.06μmol/L,均P0.05)和健康对照组(中位数21.26μmol/L、0.18μmol/L、0.20μmol/L、0.07μmol/L、0.05μmol/L,均P0.01)。对上述氨基酸、酰基肉碱指标绘制ROC曲线,其中丙氨酸/谷氨酸比值AUC 0.864,当丙氨酸/谷氨酸比值2.17时诊断线粒体病的敏感度和特异度分别为76.00%和85.71%。结论线粒体病的血氨基酸和酰基肉碱改变具有一定规律,有可能作为该类疾病的辅助检查方法。
【作者单位】: 北京大学第一医院神经内科;中国人民解放军海军总医院神经内科;
【关键词】: 串联质谱法 线粒体病 遗传性代谢病 氨基酸 酰基肉碱。
【基金】:科技部十二五重大专项课题(2011ZX09307-001-07) 国家自然科学基金资助项目(30870864,81341040)
【分类号】:R746.9
【正文快照】: 线粒体病(mitochondrial disease)是由于线粒体基因或核基因突变,线粒体氧化磷酸化功能障碍、腺苷三磷酸(ATP)合成不足导致的一组疾病,肌肉活检、基因检查以及线粒体酶复合体活性测定是诊断线粒体病的金标准。但是该类疾病均有高度的临床异质性,为临床初步诊断带来困难。为解,
本文编号:665189
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