亨廷顿病与类亨廷顿病的分子诊断

发布时间：2017-09-16 21:33

  本文关键词：亨廷顿病与类亨廷顿病的分子诊断

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【摘要】：正亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,其主要临床症状包括以舞蹈症为特征的运动障碍、认知功能受损及精神行为症状。亨廷顿病为单基因遗传病,对于临床疑似该病的患者,可通过对其致病基因HTT的检测以明确诊断。但在这些具有类亨廷顿病表型的患者中,有1%~3%的亨廷顿病基因检测结果为阴性[1],其诊断需综合分析病史、家族史、症状与体征、神经影像学及其他辅助检查结果等作出判断,并可通过分子诊断技术,筛查其
【作者单位】： 浙江大学医学院附属第二医院神经内科;
【关键词】： 亨廷顿病 亨廷顿病样疾病 基因检测
【基金】：国家自然科学基金面上项目(81271248)
【分类号】：R742.2
【正文快照】： 亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,其主要临床症状包括以舞蹈症为特征的运动障碍、认知功能受损及精神行为症状。亨廷顿病为单基因遗传病,对于临床疑似该病的患者,可通过对其致病基因HTT的检测以明确诊断。但在这些具有类亨廷顿病表型的患者中,有1%~3%的亨

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