生物素酶缺乏症的临床分析与基因诊断1例及文献复习

发布时间：2017-09-30 05:04

  本文关键词：生物素酶缺乏症的临床分析与基因诊断1例及文献复习

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【摘要】：目的探讨生物素酶缺乏症的临床特征、诊断与治疗方法。方法患儿男,2个月,于2016年4月因"间断抽搐1个月"收入陆军总医院附属八一儿童医院。通过血串联质谱分析、尿有机酸分析、生物素酶活性检测、全外显子芯片捕获及高通量测序等技术进行诊断,总结分析其临床表现和诊治过程。结果视频脑电图显示多灶性放电,片断样高峰失律。口服丙戊酸钠后症状加重,托吡酯效果不佳。血串联质谱分析示游离肉碱、丙酰肉碱、羟基异戊酰肉碱浓度升高。尿有机酸分析示3羟基异戊酸排泄量显著增高,并伴有3羟基丙酸、甲基枸橼酸、焦谷氨酸的增高。生物素酶活性分析示0.076 pmol?(分钟·3 mm)。全外显子测序显示BTD基因外显子区域c.637delC缺失突变,c.491dupG插入突变,导致氨基酸改变p.H213fs移码突变,p.R164fs移码突变,为复合杂合突变,父母验证结果显示此双杂合突变分别来自于父母。口服生物素10 mg?d和左卡尼汀10 ml?d,患儿抽搐控制。出院后家长自行停用抗癫痫药物。4个月龄时复诊,无抽搐,视频脑电图正常,Gesell发育评估显示发育商85分。结论婴儿期发病的难治性癫痫并伴有发育迟缓时需注意生物素酶缺乏症的可能,生物素治疗疗效显著,生物素酶活性测定及基因突变检测可协助确诊。
【作者单位】： 陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科;
【关键词】： 生物素酶缺乏 生物素 癫痫 基因诊断
【基金】：中国博士后科学基金(20100471758)
【分类号】：R742.1
【正文快照】： 落后于同龄儿,不能逗笑,不追视,不注视,头控差,自主活动少。检查血常规、生化、肝肾功能、血清同型半胱氨酸均正常,乳酸为2.2 mmol?L,血氨为75μmol?L。脑脊液常规、生化正常,脑脊液糖与血糖的比值为0.7。头颅MRI未见明显异常。视觉诱发电位显示双侧P100潜伏期延长,波形分化及

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1 邓锡伟;多巴胺β—羟化酶缺乏症的现代认识和治疗[J];临床荟萃;1992年07期

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本文编号：946267