一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系致病基因及可能性分子遗传学机制研究

发布时间：2017-11-12 04:05

  本文关键词：一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系致病基因及可能性分子遗传学机制研究

  更多相关文章： 常染色体显性遗传 非综合征型耳聋 基因

【摘要】：对一个中国常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系(HBXG-712家系)进行了考察,主要采用了微阵列芯片法、全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术以及Sanger测序法等方法检测该家系致病基因,另通过对蛋白产物进行三维重建进行生物信息学分析。经WES测序,本次研究共获得51个候选基因,通过将Sanger测序结果与标准序列进行比对及验证基因型与表型的一致性,确定EYA4为该家系致病基因,同时位于该基因上的错义突变c.T1301A(p.I434K)为其分子病因基础,且生物信息学分析认为该突变具有致病性。本研究结果提示:EYA4(c.T1301A;p.I434K)为HBXG-712家系耳聋的致病基因,提示发生于eya同源区域的错义突变可导致非综合征型耳聋的发生。
【作者单位】： 武汉大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科;湖北省孝感市中心医院耳鼻咽喉-头颈外科;
【分类号】：R764.43;R440
【正文快照】： Study on Autosomal Dominant NSHI Family Gene and the Molecular Gene-tic Mechanism of PossibilityZhou Jie1Liao Hua2*Li Zewen1Chen Yingchao11 Department of Head and Neck Surgery,People's Hospital,Wuhan University,Wuhan,430060;2 Department of Head and Neck

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前2条

1 黄彬;鉴定细菌致病基因方法的新进展[J];国外医学.临床生物化学与检验学分册;1997年02期

2 ;[J];;年期

中国重要会议论文全文数据库 前2条

1 杜鹃;沈璐;唐北沙;;新的AD-HSP致病基因初步定位研究[A];中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2010年

2 宋贵波;郑芳;;一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系致病基因的筛查[A];中华医学会第八次全国检验医学学术会议暨中华医学会检验分会成立30周年庆典大会资料汇编[C];2009年

中国硕士学位论文全文数据库 前2条

1 刘笑逸;基于异构网络模型的致病基因预测算法[D];西安电子科技大学;2013年

2 张青芳;基于调控范围语义相似性的致病基因预测方法[D];西安电子科技大学;2014年

，

本文编号：1174237