东莞地区婴幼儿先天性耳聋的基因检测结果探析

发布时间：2017-12-08 04:26

本文关键词：东莞地区婴幼儿先天性耳聋的基因检测结果探析

【摘要】：目的:调查东莞地区非综合性遗传性耳聋的致聋基因分布特征,为政府制定优生优育计划、提高人口素质、降低人口出生缺陷提供科学依据。方法:对200例先天性耳聋患儿,抽取患者的外周血2~3m L,利用耳聋基因芯片对与非综合性遗传性耳聋密切相关的4个致聋基因SLC26A4(PDS)(IVS7-2AG、2168G)、GJB2(299del AT、235del C、176del16bp及35del G)、GJB3(C538T)和线粒DNA12SrRNA(A1555G、C1494T)上的9个突变位点进行检测。结果:在本组患者中,有15例检出GJB2基因突变(22%),10例检出SLC26A4基因突变(14.3%),DNA12SrRNA基因突变3例(4.4%),没有检出有GJB3基因突变患儿。结论:东莞地区非综合性遗传性耳聋的有效检出率与全国调查结果相当,其中GJB2基因突变检出率最高,SLC26A4基因突变检出率其次,再次是线粒体DNA12SrRNA基因突变,可见利用耳聋基因检测技术对目标人群进行耳聋基因筛查,是减少聋儿出生的重要途径。
【作者单位】：广东省东莞市妇幼保健院;
【基金】：广东省科技局项目,(编号:20131051010178)
【分类号】：R764.43;R440
【正文快照】： 为实现耳聋早发现、早诊断、早干预所采取重要手段即新生儿听力筛查,然而目前发现很多耳聋是迟发性的,在出生时并不表现听力损失(如药物性耳聋和大前庭水管综合征),因此单纯新生儿听力筛查产生了局限性,考虑在其基础上联合耳聋基因分子筛查,是能降低聋儿发病率的有效办法。目

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