TBC1D24基因的致聋机制研究进展

发布时间：2017-12-18 06:23

  本文关键词：TBC1D24基因的致聋机制研究进展

  更多相关文章： TBCD 螺旋神经节 静纤毛 耳聋基因

【摘要】：TBC1D24基因编码含TBC结构域和TLDc结构域的蛋白质。该基因具有基因多效性,所涉及的基因型-表型关联复杂,不同突变可分别导致重度-极重度先天性耳聋、迟发性/渐进性耳聋等不同听力表型及在神经、骨骼等系统的不同发育障碍。在内耳中,TBC1D24表达于螺旋神经节及毛细胞静纤毛,具有特异的表达位置和表达时间。对该基因的功能学研究有助于人们了解听觉及神经系统的发育及相关遗传性疾病的分子发病机制。
【作者单位】： 上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科;上海交通大学医学院耳科学研究所;上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室;
【分类号】：R764.43
【正文快照】： TBC1D24基因编码含TBC结构域和TLDc结构域的蛋白质。该基因具有基因多效性,所涉及的基因型-表型关联复杂,不同突变可分别导致重度-极重度先天性耳聋、迟发性/渐进性耳聋等不同听力表型及在神经、骨骼等系统的不同发育障碍。在内耳中,TBC1D24表达于螺旋神经节及毛细胞静纤毛,具

【共引文献】

中国硕士学位论文全文数据库 前1条

1 王涛;鲨鱼再生肝脏中TBC1D15基因的表达和蛋白结晶条件的筛选[D];浙江理工大学;2014年

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 ;豚鼠正常和积水耳蜗静纤毛横链的结构及成分[J];国外医学.耳鼻咽喉科学分册;1994年04期

2 吴皓,李兆基;包括静纤毛-盖膜复合体的螺旋器的活性非线性机械学特性[J];国外医学.耳鼻咽喉科学分册;2000年06期

3 孙建和,杨伟炎,方耀云,朱光明,侯宁;豚鼠耳蜗毛细胞静纤毛连接桥的超微结构观察[J];解放军医学杂志;2005年11期

4 孙建和,杨伟炎,方耀云,朱光明,侯宁;豚鼠耳蜗毛细胞静纤毛连接桥的扫描电镜观察[J];电子显微学报;2005年04期

5 孙建和;胡吟燕;翟所强;杨伟炎;朱光明;;豚鼠耳蜗毛细胞静纤毛变异的扫描电镜观察[J];电子显微学报;2006年S1期

6 王尔贵;;人和豚鼠前庭器毛细胞静纤毛之间的交链[J];国外医学.耳鼻咽喉科学分册;1988年04期

7 李采,吴t 雯,迟放鲁;不同日龄小鼠听性脑干反应和静纤毛形态的发育特性[J];临床耳鼻咽喉科杂志;2003年04期

8 郭维维;孙建和;杨仕明;;豚鼠耳蜗盖膜下面的超微结构[J];中华耳科学杂志;2011年03期

9 乌维秋;豚鼠椭圆囊斑静纤毛间的相互连接形式[J];临床耳鼻咽喉科杂志;2000年10期

10 梁玲芝;郑斌娇;郑静;方芳;伍越;管敏鑫;;纤毛束功能的分子机制:遗传性耳聋小鼠模型研究[J];生理学报;2012年04期

中国重要会议论文全文数据库 前2条

1 杨琳;戴培东;华诚;张天宇;丁光宏;王克强;王正敏;;盖膜与内毛细胞静纤毛相互作用的生物力学分析[A];2008年全国生物流变学与生物力学学术会议论文摘要集[C];2008年

2 孙建和;杨伟炎;方耀云;朱光明;侯宁;;豚鼠耳蜗毛细胞静纤毛连接桥的扫描电镜观察[A];2005年全国电子显微学会议论文集[C];2005年

中国硕士学位论文全文数据库 前3条

1 王茁;甘肃鼢鼠（Myospalax cansu）耳蜗结构研究[D];陕西师范大学;2010年

2 丁艳;中国非综合征型耳聋患者Taperin基因的初步分析[D];中南大学;2012年

3 马登滨;Pou4f3基因突变致小鼠耳聋的听力学机制研究[D];南京医科大学;2013年

，

本文编号：1303163