两种检测方法对71例非综合征型耳聋患者基因检测结果的对比分析

发布时间：2018-01-26 15:48

  本文关键词： 耳聋 基因 突变 检出率　出处：《中国医药科学》2016年20期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：目的使用两种不同的检测方法对71例非综合征型耳聋患者进行耳聋基因的检测,为临床提供更多有意义的突变筛查位点,提高耳聋致病基因的检出率。方法收集自2014年7月~2015年12月的71例中重度感应性神经性耳聋患者,使用芯片杂交和多重荧光PCR两种不同的方法对71例非综合征型耳聋患者进行耳聋基因的检测,利用统计学分析软件SPSS17.0进行数据的统计学分析。结果两种方法对71例非综合征型耳聋患者耳聋基因的筛查率存在显著差异(P0.05)。芯片杂交法对71例患者致聋基因检出率为14.08%(10/71),多重荧光PCR方法对71例患者致聋基因的检出率为30.98%(22/71)。两种方法检测的耳聋基因致病突变位点不同,导致检出率的显著差异。结论与芯片检测方法相比多重荧光PCR方法中增加的检测位点,对于提高临床耳聋致病基因的筛查率是有意义的。
[Abstract]:Objective To detect the deafness gene in 71 patients with non - syndrotic deafness by using two different methods to detect the deafness gene in 71 patients with non - syndrotic deafness . The results showed that the detection rate of deafness gene was 14.08 % ( 10 / 71 ) in 71 patients with non - syndrotic deafness .

【作者单位】： 新疆医科大学第一附属医院产前诊断中心;新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科;
【基金】：新疆维吾尔自治区自然科学基金资助项目(2013211A102)
【分类号】：R764.43;R440
【正文快照】： 耳聋(HL)是人类最常见的致残原因之一,严重影响了人类的生活质量。造成耳聋的原因有很多,创伤和药物或遗传和环境因素共同作用都会导致耳聋的发生[1-2]。全球新生儿耳聋的发病率约为1/1000,50%以上的耳聋是由于遗传因素导致的[2-3]。在遗传性耳聋中,大约有70%的患者除耳聋外不

【参考文献】

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【共引文献】

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【二级参考文献】

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本文编号：1465995