线粒体DNA及其基因突变与Leber遗传性视神经病关系的研究进展
本文选题：Leber遗传性视神经病 切入点：线粒体DNA 出处：《山东医药》2017年44期
【摘要】：线粒体的主要功能是通过氧化磷酸化产生ATP,为生物体提供约95%的能量,线粒体内含少量遗传物质,即线粒体DNA(mtDNA),受精时随母亲的细胞质进入受精卵,发挥遗传特性。mtDNA基因突变可改变呼吸链复合体的功能,直接影响电子传递过程或脱氧核苷(ADP)磷酸化,使ATP生成减少,能量代谢紊乱,引起耗能多的组织器官如大脑、心脏、脊髓、眼等受累,从而产生一系列症状。Leber遗传性视神经病为细胞质母系遗传病,其发生与mtDNA某些基因位点的突变有关,突变位点不固定,包括11778、3460、14484三个主要原发突变位点和其他继发突变位点,患者通常仅有一个mtDNA位点的突变,也可同时合并多个位点的突变。
[Abstract]:The main function of mitochondria is to produce ATP by oxidative phosphorylation, which provides about 95% of energy to organisms. Mitochondria contain a small amount of genetic material, mitochondrial DNA mtDNA, which enters the fertilized egg with the mother's cytoplasm during fertilization.The mutation of .mtDNA gene can change the function of respiratory chain complex, directly affect the process of electron transfer or phosphorylation of deoxynucleoside, reduce ATP production, disorder of energy metabolism, and cause energy-consuming tissues and organs such as brain, heart, etc.A series of symptoms. Leber's hereditary optic neuropathy is a matrilineal disease of cytoplasm, which is related to the mutation of some gene loci of mtDNA, and the mutation sites are not fixed.There are three main primary mutation sites and other secondary mutation sites. Patients usually have only one mutation at mtDNA site, and may combine multiple mutations at the same time.
【作者单位】： 南昌大学第一附属医院;
【基金】：国家自然科学基金资助项目(81360151;81760179) 江西省自然科学基金面上项目(20171BAB205046) 江西省教育厅重点项目(GJJ160033) 江西省卫计委科技计划项目(20141031)
【分类号】：R774.6
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