多形性先天性白内障一家系致病突变筛查

发布时间：2018-11-26 15:57

【摘要】：正先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病,近1/3有遗传性,临床表现为单纯眼部异常或作为相关综合征的表型之一[1]。先天性白内障患者给家庭和社会带来沉重的负担。确定先天性白内障的遗传方式及致病基因,通过产前诊断实现彻底预防,具有重要的意义。作者收集了一个临床表型为多形性白内障的常染色体显性遗传家系,应用外显子组结合目标区域捕获测序芯片对先证者致病基因进行了检测,对候选致病突变位点进行了Sanger测序验证,
[Abstract]:Orthopedic cataract is a common blinding ophthalmopathy in children. Nearly a third of them are hereditary. The clinical manifestations are simple ocular abnormalities or as one of the phenotypes of associated syndrome [1]. Congenital cataract patients bring a heavy burden to the family and society. It is of great significance to determine the genetic pattern and pathogenic gene of congenital cataract and to prevent it thoroughly by prenatal diagnosis. An autosomal dominant pedigree with clinical phenotypic pleomorphic cataract was collected, and the pathogenicity genes of the proband were detected by using exon group and target region capture and sequencing chip. The candidate pathogenicity mutation sites were confirmed by Sanger sequencing.
【作者单位】： 郑州大学第一附属医院眼科;
【基金】：河南省高新技术应用项目201202010
【分类号】：R776.1

【参考文献】

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【共引文献】

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本文编号：2359001