两个先天性白内障家系的致病基因筛查与功能研究

发布时间：2024-06-23 13:30

　　<正>目的:对两个先天性遗传性白内障家系进行疾病相关候选基因定位及功能研究。方法:采集外周血样本,提取及纯化基因组DNA,选择先天性白内障高致病基因为候选基因,设计特异性的引物,PCR扩增突变热点区域,直接测序。结果:测序结果显示:家系1:CRYBA1基因编码区一条等位基因的279位到281位碱基缺失(c.279-281del GAG)。家系2:CRYGS基因编

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本文编号：3995536