X-连锁遗传性耳聋的研究进展

发布时间：2019-01-28 12:52

【摘要】：耳聋是一种常见的公共健康问题,对社会经济造成极大的损失。X染色体基因突变可引起综合征型遗传性耳聋和非综合征型耳聋,其中非综合征型耳聋相关位点报道甚少。本文针对引起非综合征型耳聋和部分综合征型耳聋的X连锁耳聋基因与位点进行综述,并探讨X连锁耳聋家系的研究策略。
[Abstract]:Deafness is a common public health problem, causing great loss to society and economy. X chromosome gene mutation can cause syndromic hereditary deafness and non-syndromic deafness, among which non-syndromic deafness sites are rarely reported. In this paper, the genes and loci of X-linked deafness caused by non-syndromic deafness and partial syndromic deafness were reviewed, and the research strategies of X-linked deafness pedigree were discussed.
【作者单位】： 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科;耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室;中南大学医学遗传学国家重点实验室;
【基金】：国家重大科学研究计划项目(Grant No.2014CB541702,2014CB943003) 国家自然科学基金项目(GrantNo.81470705,81300833) 湖南省自然科学基金(GrantNo.13JJ4023)~~
【分类号】：R764.43

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本文编号：2417082