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Leber先天黑蒙的临床筛查及特征分析

发布时间:2019-10-12 01:01
【摘要】:目的:本研究旨在对大连市双眼先天盲患者进行临床筛查,确诊Leber先天黑蒙(Leber congenital amaurosis LCA)患者,并对其临床特征进行分析。 方法:前瞻性研究,对大连城区登记在册的89名40岁以下的双眼先天盲患者进行了相关临床检查,所有患者均详细询问病史,记录家族史,既往史,父母婚育史,围产期情况,并进行详细的外眼情况及眼前后节检查。初筛后发现8例疑似患者,其中5例配合者行眼底照相,6例行视网膜电图(ERG)检查,3例行光相干断层扫描(OCT)检查。2例行角膜地形图检查。 结果:最后5例确诊为LCA。其中男性3名,女性2名,男女比例3:2,最小年龄6周岁,最大年龄29周岁,平均年龄17.3岁。所有患者均为出生后6个月出现视力损害,所有患者均有瞳孔反射迟钝及眼球震颤,眼前节检查均无明显白内障。患者中3例有眼球凹陷,占60%,2例有指眼征,占40%,2例有畏光症状,占40%。3例有夜盲史,占60%。患者视力范围为光感-0.2,5例患者均验光,2例双眼等效球镜+5D,占40%,1例双眼等效球镜+2.5D,占20%,1例单眼轻度远视,占10%,1眼正视,1例双眼中至高度近视,占20%。1例左眼圆锥角膜。5例行ERG检查,ERG检查均显示为熄灭型,光反应及暗反应均严重减低或消失,为100%。 结论:本研究通过对大连市双眼先天性盲患者进行筛查,对疑似LCA的患者进行ERG,OCT等视觉电生理检查,最后确诊5名LCA患者。分析其临床特征,得出如下结论:1.出生后6个月内视力下降严重,眼球震颤,瞳孔光反射迟钝,熄灭型ERG或ERG严重减低是LCA的临床共有特征,也是LCA的诊断标准。2.指眼征,畏光,高度远视,圆锥角膜也是LCA患者常常具备的临床特征。3.表现型多样,眼底表现多样,,提示致病机理有多种。4.国内临床医生对LCA认识不足,漏诊及误诊率极高,很多患者已经错过最佳治疗年龄。
【学位授予单位】:大连医科大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2012
【分类号】:R774.1

【共引文献】

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本文编号:2547787

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