海南地区147例中度以上感音神经性耳聋患者中易感耳聋基因分析

发布时间：2020-03-18 12:27

【摘要】：目的研究海南地区147例中度以上感音神经性耳聋患者中易感耳聋基因的突变率,分析基因型及表型的关系,为耳聋基因流行病学调查提供资料。方法1.选取2017年9月~2018年12月海南省人民医院接诊的147例中度以上感音神经性耳聋患者,对这些患者进行耳聋问卷调查、听力学检查,部分患者进行颞骨CT及头颅MRI检查。2.采集147名患者的外周血3~5mL,利用耳聋易感基因检测试剂盒(PCR+导流杂交法)检测4个耳聋基因的9个突变位点,分别为先天性耳聋基因GJB2基因(176_191del16、35delG、235delC、299_300delAT)、前庭大水管综合征基因SLC26A4基因(IVS7-2AG、2168AG)、药物性耳聋基因mtDNA(12SrRNA1555AG、12SrRNA1494CT)、迟发型耳聋基因GJB3(538CT)。3.整理临床资料及耳聋基因检查结果,并对结果进行分析。结果147例中度以上感音神经性耳聋患者中男性96例,女性51例,年龄分布为7月~55岁,中度听力损失32例,重度听力损失51例,极重度患者64例;均为双侧听力损失。有家族史者13例,明确有氨基糖苷类抗生素用药史者4例。颞骨CT提示前庭导水管扩大伴或不伴有不同程度的mondini畸形或(和)前庭扩大4例,均检出SLC26A4基因突变,损失均为双侧极重度耳聋。147例患者中共检出基因突变33例(22.45%,33/147),检出率由高到低分别是GJB2(14.29%,21/147)、SLC26A4(4.76%,7/147)、12SrRNA(2.72%,4/147)、GJB3(0.68%,1/147)。最常见的突变位点为235delC(12.93%,19/147);双等位基因突变12例(36.36%,12/33),分别有7例纯合突变,3例复合杂合突变,1例均质突变;21例为单等位基因突变(63.63%,21/33)。结论1.海南地区147例中度以上感音神经性耳聋患者中4个耳聋易感基因的检出率为22.45%,GJB2基因突变率最高,SLC26A4基因次之,GJB3突变率最低,该实验为耳聋基因的流行病学调查提供资料。2.LVAS患者中SLC26A4基因突变检出率为100%。LVAS患者通常合并有mondini畸形及前庭扩大,且听力损失多为双侧极重度耳聋。
【图文】：

度调为 25℃，用 0.5mL 封阻液封闭膜，排出后关泵，加入 0.5mL，开泵走液体，设定温度为 36℃，用 0.8mL 溶液 A 彻底洗膜 4 次，加NBT/BCIP），盖上显色 6min，泵出液体，用 0.8mL 杂交液洗膜 3 漂洗，取出杂交膜，放在吸水纸上，1 小时内分析结果，分别检庭大水管综合征基因 SLC26A4 基因、药物性耳聋基因 mtDNA、迟发及 GJB3 中的 9 个突变位点。聋基因及突变位点验方法对4个耳聋基因9个突变位点进行检测，，即GJB2基因（176_135delC、299_300delAT）、前庭大水管综合征基因 SLC26A4 基因（IV、药物性耳聋基因 mtDNA（12SrRNA1555A>G、12SrRNA1494C>T） GJB3（538C>T）。结果可肉眼观察膜条上蓝紫的斑点，膜条上的（详见图 3.1）。

部分突变位点显色示意图
【学位授予单位】：南华大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R764.43

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本文编号：2588714