DFNB3型耳聋患儿MYO15A基因变异分析

发布时间：2020-12-17 23:03

　　目的探讨常染色体隐性非综合征耳聋3型致病基因MYO15A基因的变异特点及临床特征。方法回顾性分析自2016年11月至2019年2月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行耳聋基因高通量测序的108个非综合征型耳聋家庭的听力及测序数据,总结MYO15A基因的变异情况。结果共有来自8个家庭的9例耳聋患儿检测到MYO15A基因复合杂合变异,占所有耳聋家庭的7.4%（8/108）,变异位点分别为c.5910+1G>A/c.9417₉418insTA、c.4234T>G/c.8324G>T、c.3926A>T/c.5002delC、c.9690+1G>A/c.10257₁0259delCTT、c.8324G>T/c.10419₁0423delCAGCT、c.4519C>T/c.6454G>C、c.6177+1G>T/c.10257₁0259delCTT、c.5692C>T/c.7396-1G>A,所有患儿均为重度至极重度耳聋表型。14个变异... 

【文章来源】：中华儿科杂志. 2020年10期 北大核心

【文章页数】：6 页


本文编号：2922858