MTHFR、BMPR1B和TYMS多态性与先天性小耳畸形相关性研究

发布时间：2020-12-27 04:14

　　目的:探讨MTHFR、BMPR1B和TYMS基因多态性与先天性小耳畸形的相关性。方法:收集180例小耳畸形患者和141例健康对照,采用多重PCR分析方法对MTHFR rs4846049、BMPR1Brs1434536和TYMS rs2790位点进行基因型检测,采用χ²检验分析各基因型频率和等位基因频率的在病例组和对照组中的分布,采用分层分析探讨3种基因多态性对不同性别先天性小耳畸形发病风险的影响。结果:TYMS基因rs2790位点基因型频率和等位基因频率分布在病例组与对照组中差异有统计学意义（P<0.05）,进一步分层分析发现,TYMS rs2790基因多态性主要增加男性先天性小耳畸形发病风险（P<0.05）,与携带AA基因型的个体相比,携带基因型AG、GG、AG+GG的个体发病风险分别为对照组的1.93、3.23和2.10倍,95%CI分别为1.07³.48、1.12⁹.33和1.20³.68。未发现MTHFR rs4846049、BMPR1Brs1434536多态性和先天性小耳畸形有... 

【文章来源】：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2017年06期 北大核心

【文章页数】：6 页

【文章目录】：
1 材料与方法
    1.1 研究对象
    1.2 方法
        1.2.1 DNA提取
        1.2.2 基因型检测
    1.3 统计学分析
2 结果
    2.1 一般情况
    2.2 Hardy-Weinberg平衡分析
    2.3 MTHFR、BMPR1B和TYMS基因型频率分布与先天性小耳畸形发病风险分析
    2.4 不同性别的MTHFR、BMPR1B和TYMS基因型频率分布与先天性小耳畸形发病风险分析
    2.5 MTHFR、BMPR1B和TYMS等位基因频率分布与先天性小耳畸形发病风险分析
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]MTRR和MTHFD1L基因多态性与先天小耳畸形相关性[J]. 张艳秋,刘宁,刘育凤,马书梅,隋静,李成云,梁戈玉.  中国公共卫生. 2016(03)
[2]miR-27a基因多态性与先天小耳畸形的相关性研究[J]. 刘宁,刘育凤,张艳秋,马书梅,隋静,李成云,梁戈玉.  东南大学学报(医学版). 2015(06)
[3]MTHFR677C-T和1298A-C基因多态性与先天性小耳畸形相关性[J]. 马书梅,刘育凤,刘宁,张艳秋,付艳云,隋静,浦跃朴,尹立红,梁戈玉.  中国公共卫生. 2015(05)



本文编号：2941082