新的基因复合杂合模式导致的综合征型耳聋家系研究

发布时间：2020-12-28 06:33

　　目的采用高通量测序技术,对一个综合征型耳聋家系的致病基因及突变进行探究。方法 2018年6月至2020年7月,郑州大学第一附属医院耳科联合郑州大学相关机构对该家系进行了研究。该家系来自河南省濮阳市,2代4人,详细询问病史及家族史,绘制家系图。先证者及其妹患有先天性耳聋,其父母表型正常。对该家系进行临床表型分析,包括影像学、听力检查（包括纯音测听、声导抗、脑干诱发电位、耳声发射）、前庭功能检查及眼科检查（包括视力、视野、眼底检查、视觉诱发电位及视网膜电图）。靶向捕获129个耳聋相关基因的编码区域,采用高通量测序方法检测,并进行生物信息学分析,筛选疑似致病突变,使用Sanger测序和minigene试验进行验证。结果该家系共2代4人,其中第二代2人（即2例患儿）均患有双耳重度感音神经性聋,伴有双眼视力下降、夜盲症、周边视野敏感度下降及部分视野缺损,前庭功能正常。2例患儿均携带CDH23（NM₀22124.5）、c.6049G>A （p.Gly2017Ser）、c.9856C>G（p.His3286Asp）及c.8699A>G （p.Asp2900Gl... 

【文章来源】：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2020年09期 北大核心

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本文编号：2943295