胚胎植入前遗传学诊断应用于SLC26A4致聋突变家庭的临床研究

发布时间：2020-12-31 02:30

　　目的研究携带SLC26A4致病基因突变的家庭中,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术在帮助实现孕育听力正常后代、阻断耳聋基因垂直传递中的效果。方法采用单细胞全基因组扩增技术(MALBAC)、高通量测序技术及SNP分型技术,对5组夫妻双方均携带SLC26A4基因已知致病突变的家庭进行胚胎植入前遗传学诊断,挑选健康胚胎进行移植,在孕中期行羊水穿刺产前诊断基因型,新生儿出生后进行听力筛查。结果 5组家庭中,3组家庭经PGD成功受孕,其中家庭1、家庭2已生育听力正常的新生儿,家庭4仍在妊娠期;家庭3经一次PGD形成的胚胎均携带耳聋基因,后选择自然受孕,经产前诊断检测胎儿基因型为单杂合突变携带;家庭5经促排卵后未成功排卵而退出研究。结论 1.对于明确致病基因的家庭,PGD技术能够阻断耳聋基因的垂直传播,帮助生育健康胎儿;2.如果女方高龄,由于卵巢储备逐渐下降、对外源性促性腺激素的反应能力下降等原因,在PGD过程中失败风险高。 

【文章来源】：中华耳科学杂志. 2020年02期 北大核心

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 研究对象
2 研究方法
    2.1 纳入遗传性耳聋PGD临床流程
    2.2 基因位点突变信息家系验证
    2.3 促排卵胚胎体外受精、培养
    2.4 囊胚活检及遗传学诊断
    2.5 胚胎移植及临床妊娠确认
    2.6 羊水穿刺诊断及出生后听力筛查
3 结果
    3.1 基因位点突变信息验证结果
    3.2 PGD结果
4讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]多次妊娠多囊肾胎儿患者的基因学病因研究和再生育指导[J]. 周红辉,游艳琴,徐虹,彭红梅,卢彦平.  中国医药. 2020(01)
[2]胚胎植入前基因检测的研究进展[J]. 黄荣业,郑剑兰.  中华产科急救电子杂志. 2019(03)
[3]基于单次促排卵周期的累积分娩/活产率专家共识[J]. Professional Committee on Reproductive Medicine, Chinese Medical Doctors Association;.  中华生殖与避孕杂志. 2018 (12)
[4]胚胎植入前遗传学诊断与筛查实验室技术指南[J]. 张宁媛,黄国宁,范立青,冯云,沈浣,刘平,卢文红,张云山,王秀霞,张松英,黄学锋,伍琼芳,全松,周灿权,周从容,师娟子,孙莹璞,孙海翔.  生殖医学杂志. 2018(09)
[5]不同年龄组促排卵周期获卵数少的患者临床结局分析[J]. 夏弘,姚辰希,陈海霞,穆晓环,吕睿,宋学茹,赵晓徽,白晓红.  中国妇幼保健. 2018(14)
[6]耳聋基因的胚胎植入前诊断[J]. 毕青玲,黄莎莎,戴朴.  中华耳科学杂志. 2018(01)
[7]耳聋的临床遗传咨询——走进基因组新医学时代[J]. 王秋菊,关静.  中国听力语言康复科学杂志. 2017(04)
[8]Reproductive management through integration of PGD and MPS-based noninvasive prenatal screening/diagnosis for a family with GJB2-associated hearing impairment[J]. XIONG WenPing,WANG DaYong,GAO Yuan,GAO Ya,WANG HongYang,GUAN Jing,LAN Lan,YAN JunHao,ZONG Liang,YUAN Yuan,DONG Wei,HUANG SeXin,WU KeLiang,WANG YaoShen,WANG ZhiLi,PENG HongMei,LU YanPing,XIE LinYi,ZHAO Cui,WANG Li,ZHANG QiuJing,GAO Yun,LI Na,YANG Ju,YIN ZiFang,HAN Bing,WANG Wei,CHEN Zi-Jiang,WANG QiuJu.  Science China(Life Sciences). 2015(09)
[9]胚胎移植前遗传学诊断及在遗传性耳聋中的应用[J]. 熊文萍,王秋菊.  中华耳科学杂志. 2015(02)



本文编号：2948772