宁夏地区一遗传性视网膜色素变性五代家系基因型和临床表型分析

发布时间：2021-01-01 07:06

　　目的研究宁夏地区1个常染色体显性遗传视网膜色素变性（adRP）5代家系患者的致病基因突变及临床表型特征。方法家系调查研究。收集1个adRP家系患者及其家系成员病史资料,进行详细的眼科检查,抽取3例患者和1名正常家系成员及300名正常对照者外周静脉血,提取DNA,运用全外显子测序（WES）芯片进行检测,对检测结果进行生物信息学分析,运用PCR和直接测序在家庭成员和正常对照组中进行验证,最终确定致病性突变位点,并对临床表型和基因型间的关系进行分析。结果通过WES技术和优化的生物信息学分析技术证实,PRPF31基因的c.C1048T（p.Q350X）无义突变为该家系的致病基因突变。该家系患者的主要临床特征为5～6岁发病,均以夜盲为首发症状;病情进展较为迅速,视功能均严重受损,同时合并后囊下白内障,眼底和视网膜电图（ERG）均呈现典型的RP改变。结论 PRPF31基因的c.C1048T（p.Q350X）无义突变为该家系的致病基因突变,该突变在中国人群中首次报道,该突变可引起的临床表型包括发病年龄早、病情进展较为迅速、合并后囊下白内障及视功能严重受损等。 

【文章来源】：中华实验眼科杂志. 2020年08期 北大核心

【文章页数】：5 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]中国视网膜色素变性相关基因研究现状[J]. 闫光辉,盛迅伦.  中华眼底病杂志. 2011 (05)



本文编号：2951154