PAX3基因突变相关Waardenburg综合征家系及散发患者基因型与表型特征分析

发布时间：2021-01-03 09:48

　　目的对PAX3基因突变相关Waardenburg综合征家系及散发患者进行分子病因学研究,分析其基因型与表型特征。方法对2017-2018年于我院门诊就诊的12例疑似Waardenburg综合征患者及家属留取血样及临床资料,通过新一代测序方法进行基因分析,并对先证者及亲属进行候选变异位点的Sanger验证;选择PAX3基因突变导致Waardenburg综合征的家系及散发患者进行基因型与表型的分析。结果发现4个PAX3基因突变相关Waardenburg综合征显性遗传家系及1例疑似新生突变患者,临床表型具有异质性;4例显性遗传家系包括1例剪切位点变异及3例截短突变,分别为c.958+75A>G, c.790C>A（p.Gln264Ter）及c.664C>T（p.Arg222Ter）;1例疑似新生突变为错义突变c.141C>A （p.Asn47Lys）;c.958+75A>G为本研究新发现变异。结论 PAX3基因是导致Waardenburg综合征的常见基因之一,以显性遗传为主,亦存在新生变异可能;家族内具有高风险性,且临床表型具有异质性,因此对就诊家系应扩大样本采... 

【文章来源】：中华耳科学杂志. 2020年02期 北大核心

【文章页数】：5 页

【部分图文】：

家系2基因型与表型A.家系图：箭头所指为先证者；WT表示基因检测无突变，Het表示杂合突变；B.Sanger测序结果，从上至下依次为Ⅰ-2、Ⅱ-1;C.表示先证者纯音测听，提示双侧极重度感音神经性听力损失

图2 家系2基因型与表型A.家系图：箭头所指为先证者；WT表示基因检测无突变，Het表示杂合突变；B.Sanger测序结果，从上至下依次为Ⅰ-2、Ⅱ-1;C.表示先证者纯音测听，提示双侧极重度感音神经性听力损失2 研究方法

【参考文献】：
期刊论文
[1]遗传变异分类标准与指南[J]. 王秋菊,沈亦平,邬玲仟,陈少科,陈子江,方向东,傅松滨,龚瑶琴,黄国英,黄国宁,黄荷凤,黄山,郝晓柯,冀小平,李红,梁波,廖灿,乔杰,苏海翔,魏军,王磊,王树玉,王晓红,邢清和,徐湘民,袁慧军,杨正林,周从容,周文浩,曾勇,张学军,黄涛生,郑茜,秦胜营,于世辉,关静,王洪阳,王大勇,赵立东,王慧君,孔令印,宣黎明,冒燕,祝轶君,徐君玲,王剑青,王莉,赵婷,秦一丁,夏滢颖,樊丽霞,赵丁丁,邱浩,贺林.  中国科学:生命科学. 2017(06)



本文编号：2954766