视网膜色素变性发病机制及治疗进展

发布时间：2021-01-08 02:18

　　视网膜色素变性（retintis pigmentosa,RP）是指以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性、退行性的疾病,RP是主要的致盲性眼病。其遗传方式包括X连锁遗传、常染色体隐性或者显性遗传,也有散发。临床表现为典型的三联征:骨细胞样色素沉着、视网膜血管缩窄和视盘蜡样苍白。RP具有高度的基因异质性（多个突变位点引起同一疾病）及表型异质性。本文对RP的发病机制和治疗方法进行简要综述。 

【文章来源】：眼科新进展. 2020,40(03)北大核心

【文章页数】：6 页

【文章目录】：
1 RP临床表现
    1.1 RP症状
    1.2 眼科检查
        1.2.1 典型RP三联征
        1.2.2 与RP相关的眼部表现
    1.3 视网膜功能
        1.3.1 暗适应与色觉检查
        1.3.2 视野
        1.3.3 视网膜电流图
    1.4 视网膜成像
        1.4.1 眼底照相
        1.4.2 光学相干断层扫描
        1.4.3 眼底自发荧光成像
2 RP发病机制相关基因和蛋白质
    2.1 视觉周期
    2.2 光转导级联
    2.3 纤毛运输
    2.4 外节结构
    2.5 光感受器基质
3 RP的管理
    3.1 眼科和遗传咨询
    3.2 治疗相关的眼部异常
    3.3 视觉康复
    3.4 RP的治疗选择
        3.4.1 基因特异性和突变特异性方法
        3.4.2 与突变无关的方法
4 小结


【参考文献】：
期刊论文
[1]异体组织埋藏治疗视网膜色素变性对视力和眼底荧光造影变化的影响[J]. 付群,杨尊之,毕毅敏.  新乡医学院学报. 2001(06)
[2]用科学的态度正确认识视网膜色素变性[J]. 李根林.  中华眼科杂志. 2009 (03)



本文编号：2963712