P2X7-PI3K/mTOR/p70S6K通路与葡萄膜炎遗传易感性关系的研究

发布时间：2021-01-11 16:15

　　背景:P2X7嘌呤受体（Purinergic receptor P2X7）是嘌呤受体P2X,配体门控离子通道7。P2RX7基因（编码P2X7嘌呤受体）是炎性和免疫性疾病的易感基因。P2X7受体在哺乳动物中可以整合下游磷脂酰肌醇3激酶/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白/P70核糖体蛋白S6激酶（phosphatidylinositol-3 kinase/mammalian target of rapamycin/p70 ribosomal protein S6 kinase,PI3K/mTOR/p70S6K）信号通路途径。PI3K/mTOR/p70S6K信号通路途径在淋巴细胞分化和发育过程中起重要作用。我实验室关于Vogt-小柳-原田综合征（Vogt-Koyanagi-Harada syndrome, VKH）的全基因组关联分析（Genome-wide association study, GWAS）显示PI3K/mTOR/p70S6K信号通路途径与VKH综合症可能存在相关性。VKH综合征和白塞氏病（Behcet’s disease, BD）是中国最常见的两种特殊类型葡萄膜炎综合征,这两种疾病在遗... 

【文章来源】：重庆医科大学重庆市

【文章页数】：75 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

PCR-RFLP的分型结果(以rs10841024为例)

１．９结果统计??本课题应用计数的方式统计各ＳＮＰ各基因型的个数。然后将统计的结果输入??ＳＨＥｓｉｓ网站分析病例组和对照组是否符合哈迪－温伯格平衡。通过卡方检验（焊化Ｓｔ）??比较患者和对照组两组之间的等位基因频率及基因型频率，ＯＲ值（Ｏｄｄ?ｒａｔｉｏ，０民），??置信区间（Ｃｏｎｆｉｄｅｎｃｅ?ｉｎｔｅｒｖａｌ．Ｃｒ），选择的统计软件是ＳＰＳＳ?１７．０。Ｐ值经过多重矫正??（Ｂｏｎｆｅｒｒｏｎｉ校正）记录为Ｐｃ值。经过多重矫正后Ｐｃ值小于０．０５，认为有统计学??差异。连锁不平衡的〇巧１＇２值通过齡口１（＾１６＼＾软件（４．２．０．０版本）计算。样本量大??小和统计效能计算通过ＱｕａＭｏ软件计算（１．２．４版本）。??

?重庆医科大学博±研巧生学位论文???２结果??２．１测序分折??ＰＣ民－ＲＦＬＰ和ＴａｑＭａｎ?ＳＮＰ?ａｓｓａｙ这两种方法进行基因分型的结果与测序结果??吻合，１＾＾１７１８１１９为例，视靜结果见图１．７，１．８，１．９。??

【参考文献】：
期刊论文
[1]葡萄膜炎的研究进展[J]. 杨培增.  中华眼科杂志. 2005(12)
[2]强直性脊椎炎伴发葡萄膜炎的临床特征和治疗[J]. 杨培增,王红,张震,钟华红,俞琼,傅涛,周红颜,黄祥坤.  中华眼科杂志. 2005(06)



本文编号：2971089