听神经病相关基因的研究进展

发布时间：2021-01-14 01:44

　　听神经病（Auditory neuropathy,AN）是一种耳蜗内毛细胞和听神经突触和/或听神经本身功能不良导致的听功能障碍性疾病。其病因很多,包括早产、高胆红素血症、缺氧、耳毒性药物和遗传因素。据估计,约40%的AN为遗传性的,是AN的主要致病因素。目前至少发现20个与听神经病发病相关的基因,包括与非综合征型听神经病相关的基因:DIAPH3、OTOF、PJVK、SLC17A8,与综合征型听神经病相关的基因AIFM1、WFS1、PMP22、MPZ、OPA1、PCDH9、TYR、PTPN11、NF-L、NDRG1、GJB1、GJB3、TMEM126A、FXN、TIMM8A以及线粒体突变相关12SrRNA（T1095C）,本综述主要介绍听神经病相关基因的研究进展。 

【文章来源】：中华耳科学杂志. 2020,18(04)北大核心

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 非综合征型听神经病相关的基因
    1.1 DIAPH3基因
    1.2 OTOF基因
    1.3 PJVK基因
    1.4 SLC17A8基因
2 综合征型听神经病相关的基因
    2.1 AIFM1基因
    2.2 WFS1基因
    2.3 MPZ基因
    2.4 OPA1基因
3 线粒体基因：12SrRNA（T1095C）
4展望


【参考文献】：
期刊论文
[1]凋亡诱导因子与遗传性听神经病及相关疾病研究进展[J]. 纵亮,王秋菊.  中华耳科学杂志. 2015(02)
[2]非综合征型听神经病相关基因的研究及听觉植入进展[J]. 蔡超婵,韩东一.  中华耳科学杂志. 2014(01)



本文编号：2975958