中国部分地区新生儿耳聋基因筛查现况调查

发布时间：2021-01-15 23:52

　　目的:分析我国多地区2016年及2017年新生儿耳聋基因筛查现况,为进一步推广应用提供参考。方法:将专家论证后的"新生儿耳聋基因筛查调查问卷"发送至我国东中西部41家助产机构,调查2016-01-2017-12期间,各机构开展新生儿耳聋基因筛查的情况、筛查方案、筛查人数及阳性检出情况等。各机构返回问卷,调查人员进行数据核实及实地质量抽检,对返回问卷进行整理,最后对数据完整并符合要求的问卷进行筛查方案及各个基因阳性检出率等的分析。结果:发出41份调查问卷,返回41份,问卷返回率为100%,其中数据完整12份。41家机构中开展新生儿耳聋基因筛查15家,开展率为36.59%（15/41）,其中东部开展率最高为72.22%（13/18）,各地区间差异有统计学意义。数据完整的12份问卷,筛查方案为:首先是4个基因9个位点及4个基因20个位点分别为4家,占比最高,均为33.33%（4/12）,其次为4个基因15个位点3家（25%,3/12）及3个基因5个位点1家（8.34%,1/12）。本研究共纳入340 521例新生儿,筛查阳性17 036例,阳性率为5.00%。其中,GJB2基因单杂合变异率2... 

【文章来源】：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2020,34(11)北大核心

【文章页数】：6 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 研究方法
    1.2 新生儿耳聋基因筛查
    1.3 阳性检出结果分类
    1.4 统计学方法
2 结果
    2.1 新生儿耳聋基因筛查开展状况
    2.2 一般情况
    2.3 新生儿耳聋基因筛查方案
    2.4 总体新生儿耳聋基因筛查阳性检出率
    2.5 各地区新生儿耳聋基因筛查检出率
3 讨论
    3.1 新生儿耳聋基因筛查开展情况
    3.2 新生儿耳聋基因筛查方案
    3.3 新生儿耳聋基因筛查阳性检出情况


【参考文献】：
期刊论文
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[2]济宁市30万例耳聋基因普遍筛查的随访研究[J]. 孙磊,郭玲.  中华耳科学杂志. 2019(05)
[3]8187名新生儿听力与常见耳聋基因联合筛查研究[J]. 余红,杨晶群,刘丹,吴志强.  中华全科医师杂志. 2018 (02)
[4]30835例新生儿听力和基因联合筛查实践研究[J]. 张晚霞,孙慧红,马丽霞,李一辰.  中华耳科学杂志. 2016(06)
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[6]新生儿耳聋基因筛查的质控体系建立[J]. 黄丽辉,韩德民.  中国耳鼻咽喉头颈外科. 2015(02)
[7]2002例新生儿9个遗传性耳聋基因突变位点筛查分析[J]. 唐宁,赵珺琼,李红辉,李伍高,闫敏,唐向荣,杨艳,廖滔,邓新琼,罗世强,严提珍.  中国妇幼保健. 2014(17)
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[9]新生儿聋病基因筛查实施方案与策略研究[J]. 王秋菊,赵亚丽,兰兰,赵翠,韩明鲲,韩东一.  中华耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2007(11)
[10]1552例中重度感音神经性聋患者SLC26A4基因外显子7和8序列测定及热点突变分析[J]. 戴朴,袁永一,康东洋,李琦,朱庆文,张昕,刘丽贤,刘新,黄德亮.  中华医学杂志. 2007(36)



本文编号：2979741