新发现Leber先天性黑矇患者复合杂合突变位点c.1831TC/c.2172TA

发布时间：2021-01-19 12:33

　　目的:报告一例散发Leber先天性黑矇（LCA）家系的致病基因复合杂合突变位点c.1831T>C/c.2172T>A。方法:收集LCA患儿临床和家系资料,采集该家系成员患儿及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,先行目标区域捕获测序筛查已知的眼科遗传病相关基因,再利用生物信息学分析获取候选基因,最后经Sanger法测序验证及对突变位点进行分子生物信息学分析。结果:高通量测序筛查结果证实患儿CRBI基因上存在复合杂合突变（c.1831T>C,p.S611P;c.2172T>A,p.Y724X）。c.2172T>A为无义突变,具有明显的致病性。Anthe₂000软件分析p.S611P突变未引起蛋白二级结构和疏水性明显变化。结论:CRBI基因的复合杂合突变（c.1831T>C,c.2172T>A）可能导致LCA8型的发生。 

【文章来源】：微循环学杂志. 2016,26(04)

【文章页数】：6 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 临床病例
    1.2 家系分析
    1.3 遗传分子学检测方法
        1.3.1 目标区域捕获测序:
        1.3.2 生物信息学分析:
        1.3.3 Sanger法测序验证:
2 结果
    2.1 目标区域捕获测序
    2.2 分子生物信息学分析
    2.3 Sanger法测序验证
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]Usher综合征患者致病突变基因的研究[J]. 代艾艾,刘铁城,高旭辉,李淑贤.  解放军医学院学报. 2016(07)
[2]利用目标区域捕获测序筛查Leber先天性黑矇的致病基因及其临床表型[J]. 濮清岚,苗正友,周巧云,李晶,孙琪.  中华眼视光学与视觉科学杂志. 2016 (03)
[3]应用外显子结合目标区域捕获测序芯片对一回族先天性白内障家系致病基因的检测[J]. 容维宁,邹刚,盛迅伦,李慧平,张芳霞.  中华实验眼科杂志. 2015 (08)
[4]全基因组外显子测序在眼科遗传病中的应用[J]. 周雪莹,于志强.  中华眼科杂志. 2015 (05)
[5]应用外显子结合目标区域捕获测序芯片检测视网膜色素变性的致病基因[J]. 容维宁,陈雪娟,李慧平,刘雅妮,盛迅伦.  中华眼科杂志. 2014 (06)



本文编号：2986996