耳硬化症的遗传学研究进展

发布时间：2021-01-20 08:52

　　耳硬化症是一种以进行性听力下降为主要表现的骨迷路局灶性病变,其临床表现与骨迷路异常骨重塑有关。虽然目前耳硬化症的病因学尚未完全清楚,但是近年来遗传因素在耳硬化症中的作用得到越来越多的研究和报道。本文针对耳硬化症遗传学的研究进展进行综述。 

【文章来源】：中华耳科学杂志. 2020,18(05)北大核心

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 耳硬化症的发病率与发病年龄
2 耳硬化症的病因学
3 耳硬化症的遗传特点
4 耳硬化症的基因学
    4.1 基因连锁分析
    4.1.1OTSC1
    4.1.2OTSC2
    4.1.3OTSC3
    4.1.4OTSC4
    4.1.5OTSC5
    4.1.6OTSC7
    4.1.7OTSC8
    4.1.8 OTSC10
    4.2 基因关联分析
        4.2.1 骨代谢途径
        4.2.2 内分泌途径
        4.2.3 免疫系统途径
        4.2.4 其他分子通路途径
5 耳硬化症的动物模型
6 小结


【参考文献】：
期刊论文
[1]COL1A1突变致Ⅰ型成骨不全/耳硬化家系的遗传和临床表型分析[J]. 于慧前,杜强,李华伟,李庆忠.  中华耳科学杂志. 2019(03)
[2]耳硬化症药物治疗的研究进展[J]. 乔巍,张剑,苗春雨,黄敏.  听力学及言语疾病杂志. 2018(04)
[3]耳硬化的诊断及治疗进展[J]. 纪东,桂晓钟.  中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志. 2017(04)
[4]耳硬化症的基因学研究进展[J]. 王艳,叶胜难.  中华耳科学杂志. 2006(03)



本文编号：2988758