TBC1D24基因新突变致2例儿童癫痫和耳聋的临床特点分析

发布时间：2021-01-28 03:50

　　目的:对遗传疾病来说,早期发现、早期诊断、早期干预对患者的预后有重要意义。通过回顾性分析2例早发癫痫合并耳聋患儿的临床资料、实验室检查,通过基因测序确定两名无血缘关系患儿的致病突变,从而提高对TBC1D24基因突变相关疾病的认识,达到早期诊断并指导临床治疗的目的。方法:选取2名以早发癫痫合并耳聋为主要临床特征的患儿为研究对象,收集详细的临床资料,主要包括临床表现、全面的体格检查、常规实验室检查,影响学检查（主要是脑MRI）,脑电图和代谢筛查。对临床资料进行回顾性分析,同时抽取患儿、患儿父母、患儿哥哥的外周血,参考数据库OMIM以及HGMD,选取相关癫痫基因进行新一代测序（NGS）,确认单核苷酸变异结果。然后,运用Poly Phen-2软件、ANNOVAR软件、HGMD数据库、db SNP数据库、1000 Genome数据库进行变异注释。最后,采用Sanger法对候选变异进行验证。结果:患者1为1月18天女婴,以部分性游走性癫痫发作为主要表现,辅助检查示三大常规、肝肾功、心肌酶、电解质指标处于正常范围。遗传代谢筛查指标无阳性结果。颅脑MR未见异常。脑电图有一次有散在性放电。听力学测试示双... 

【文章来源】：青岛大学山东省

【文章页数】：46 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
Abstract
引言
材料和方法
    1.材料
        1.1 研究对象
        1.2 试剂和仪器
    2.方法
        2.1 血样采集
        2.2 DNA提取及浓度测定
        2.3 目标基因的选取及探针设计
        2.4 基因组DNA文库的构建
        2.5 杂交和捕获
        2.6 测序前样本处理
        2.7 上机测序
        2.8 数据分析
        2.9 一代测序验证（Sanger法）
结果
    1.病例报告1
        1.1 一般情况
        1.2 体格检查
        1.3 辅助检查
        1.4 基因筛查结果
        1.5 治疗及预后
    2.病例报告2
        2.1 一般情况
        2.2 体格检查
        2.3 辅助检查
        2.4 基因筛查结果
        2.5 治疗及预后
讨论
结论
参考文献
综述
    综述参考文献
攻读学位期间研究成果
附录或缩略词表
致谢



本文编号：3004302