SCCD的发病机理及其致病基因UBIAD1的功能研究进展

发布时间：2021-02-03 13:15

　　施奈德结晶状角膜营养不良（SCCD）是一种稀有的常染色体显性遗传病,其发病的分子基础为UBIAD1基因突变,致病机理为UBIAD1基因突变后,UBIAD1蛋白构象发生改变而不能与GGpp化合物结合,导致UBIAD1-HMG CoA还原酶复合体无法分离,HMG CoA还原酶不能从内质网膜解离至细胞质被蛋白酶体识别和降解,从而导致胆固醇和非甾醇类异戊二烯化合物在细胞中合成并积累。本文综述了SCCD的临床表现、分子基础及其致病基因UBIAD1的功能,以期为SCCD的分子诊断和治疗提供参考,为阐明UBIAD1基因的功能奠定基础。 

【文章来源】：国际眼科杂志. 2020,20(06)北大核心

【文章页数】：6 页

【部分图文】：

甾醇促进的内质网降解相关的HMG CoA还原酶途径中UBIAD1的功能。

细胞中胆固醇和非甾醇类异戊二烯生物合成通路。


本文编号：3016564